Zoeken

Myofibrillaire myopathie

MFM, Desminopathie
Heterogene groep van zeldzame erfelijke spierziekten, waarbij de spieren langzaam verzwakken door abnormale eiwitopstapeling in de spiervezels.
Op deze pagina

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van een myofibrillaire myopathie zijn:

  • Traag toenemend krachtsverlies van de spieren
  • Dunner worden van bepaalde spieren
  • Ademhalingsmoeilijkheden
  • Hartaandoeningen (cardiomyopathie, ritmestoornissen)
  • Soms lichte CK-stijging in bloed

Risico bij narcose

  • Bij narcose bij spierziekten bestaat potentieel gevaar voor het optreden van levensbedreigende maligne hyperthermie.
  • Breng daarom altijd uw anesthesist en chirurg op de hoogte van uw spierziekte. Zo worden risicovolle medicamenten tijdens narcose vermeden.

Over myofibrillaire myopathie

  • Myofibrillaire myopathie (MFM) kan zowel autosomaal dominant, autosomaal recessief als X-gebonden overgeërfd worden.
  • MFM kent verschillende subtypes en een 8-tal verantwoordelijke genen die de ziekte kunnen veroorzaken, vaak genen die coderen voor belangrijke spiereiwitten.
  • De ziekte begint meestal op volwassenleeftijd, maar kan zeldzamer ook op kinder- of tienerleeftijd starten.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

Pacemaker

Toestel dat onderhuids wordt ingeplant en het hart via één of meerdere draden kan stimuleren om te trage hartritmes te voorkomen.

Niet-invasieve beademing

Kinesitherapie

Specifieke stretch- en oefentherapieën bij kinesitherapeut om geleidelijk de belastbaarheid van spier en pees te versterken.

Multidisciplinaire opvolging

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

Bloedafname met CK-bepaling

Bloedafname waarbij de hoeveelheid creatinekinase (CK) gemeten wordt.

Zenuwgeleidingsonderzoek en naald-EMG

Erfelijkheidstesten

Genetisch onderzoek om na te gaan of het om een erfelijke aandoening gaat.

Spierbiopsie

Stukje spier onder lokale verdoving wegnemen via een kleine insnede. Het stuk spier wordt daarna verder onderzocht.

MR-scan van de spieren

In het magneetveld wekken korte radiogolven signalen op in het lichaam. Een computer verwerkt deze signaalintensiteiten tot allerlei doorsneden van de lichaamsregio. Alle spieren van het lichaam worden bij dit onderzoek in beeld gebracht.

Longfunctietesten

Reeks van testen om de functionele beperkingen van uw longen in kaart te brengen, zoals spirometrie, diffusie, arteriële punctie, 6 minuten wandeltest...

Elektrocardiogram (ECG)

Filmpje van het hart, meet en registreert de elektrische activiteit van het hart.

Holter-ECG

Elektrische activiteit van het hart gedurende 24 uur, 48 uur of langer registreren met een (compact) draagbaar toestel.

Echocardiografie

Veilig en pijnloos onderzoek om structurele afwijkingen van het hart op te sporen. Door met een stift over de borstkas te bewegen wordt het hart door middel van ultrasone (geluids)golven in beeld gebracht.

Specialisten

Claeys Kristl,  prof. dr.
Neuroloog
Van Damme Philip,  prof. dr.
Neuroloog
Laatste aanpassing: 10 maart 2021