Zoeken

Familiale spastische paraparese (FSP)

Ziekte van Strümpell-Lorrain
Groep van neurodegeneratieve ziekten die gekenmerkt worden door een traag progressieve gangstoornis met spasticiteit in de onderste ledematen.
Op deze pagina

Aftakeling corticospinale banen

De klachten ontstaan door degeneratie van corticospinale banen die connectie maken met de spinale motorneuronen die de spieren van de onderste ledematen bezenuwen.

Vormen

Er worden 2 vormen van HSP onderscheiden.

Pure of ongecompliceerde vorm

Er zijn enkel klachten van stijfheid en spasticiteit in de onderste ledematen.

Bij deze vorm zijn er soms ook milde gevoelsstoornissen in de onderste ledematen en blaasstoornissen.

Gecompliceerde vorm

Er is ook aantasting van andere systemen zoals:

  • Perifere zenuw
  • Lager motorneuron
  • Kleine hersenen
  • Hersenen
  • ...

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van de ongecompliceerde vorm van familiale spastische paraparese zijn:

  • Spasticiteit en krachtsverlies in de onderste ledematen waardoor het stappen moeilijker wordt.
  • Verminderde vibratiezin in de onderste ledematen
  • Plotse plasdrang (urinaire urgency)

Bij de gecompliceerde vorm van HSP kunnen onderstaande afwijkingen ook voorkomen:

  • Gevoelsverlies
  • Dunnere en minder krachtige spieren (spieratrofie
  • Ataxie (verstoord evenwicht en bewegingscoördinatie)
  • Slechter zicht door cataract
  • Doofheid
  • Cognitieve stoornissen

Risicofactoren

  • Familiale spastische paraparese is een heterogene groep van erfelijke ziekten, die meestal autosomaal dominant worden overgeërfd.
  • Er bestaan ook autosomaal recessieve en X-gebonden oorzaken.
  • Mutaties in het spastinegen (SPG4) zijn veruit de meest frequente oorzaak van deze aandoening en zijn verantwoordelijk voor ongeveer 40% van de gevallen.
  • Ondertussen zijn er al meer dan 50 genen die familiale spastische paraparese kunnen veroorzaken.
  • De ziekte komt voor bij 2 à 10 op 100.000 personen.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Er bestaan geen behandelingen die de ziekteactiviteit afremmen
  • Middelen tegen spasticiteit zoals baclofen (peroraal of intrathecaal), tizanidine
  • Kinesitherapie
  • Multidisciplinaire zorg

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

Zenuwgeleidingsonderzoek en naald-EMG

MR-scan (magnetische resonantie)

In het magneetveld van een MR wekken korte radiogolven signalen op in het lichaam. Een computer verwerkt de signaalintensiteiten tot allerlei doorsneden van de lichaamsregio.

Erfelijkheidstesten

Genetisch onderzoek om na te gaan of het om een erfelijke aandoening gaat.

Specialisten

Claeys Kristl,  prof. dr.
Neuroloog
Van Damme Philip,  prof. dr.
Neuroloog
Laatste aanpassing: 10 maart 2021