Een lipspleet en verhemeltespleet zijn stoornissen van de ontwikkeling van het embryo, en worden samen vaak aangeduid als “schisis”. Zowel het verhemelte als de bovenlip en neus ontstaan door het samensmelten van verschillende structuren in het gelaat, en dit vroeg tijdens de eerste trimester van de zwangerschap.
Doel genetisch onderzoek
- Correct inschatten van de vooruitzichten voor het betrokken kind
Als er een specifieke diagnose gesteld kan worden, kunnen problemen vroegtijdig ontdekt en tijdig behandeld worden. - Idee te krijgen over de erfelijkheidsrisico’s.
Wanneer een specifieke diagnose gesteld kan worden, kan men over het algemeen meer precieze uitspraken doen over de kans op schisis bij een volgend kindje van dezelfde ouders of bij eventuele toekomstige kinderen van het betrokken kind.
Verloop genetisch onderzoek
- Opstellen van stamboom
- Bevragen van de voorgeschiedenis van het kind
- Grondig medisch onderzoek
Soms is het bij jonge kinderen niet mogelijk om met zekerheid een uitspraak te doen of de schisis geïsoleerd dan wel syndromaal is, en dit vooral bij jonge kinderen. In deze gevallen zal meestal voorgesteld worden om het kind na verloop van enkele maanden nog eens terug te zien voor een nieuw medisch onderzoek.
Op basis van het genetisch onderzoek kan aangeven worden of het een “geïsoleerde” schisis betreft, dwz schisis zonder bijkomende afwijkingen, of een schisis in het kader van een ruimere aandoening. Men spreekt dan van een syndromale schisis, om aan te toen dat er “meer aan de hand” is, dat er meerdere afwijkingen zijn die allen eenzelfde oorzaak hebben.