Niet-invasieve prenatale test (NIPT)

In zeldzame gevallen kan de NIPT het risico op trisomie 21, 18 of 13 bij de baby niet betrouwbaar bepalen. Dit betekent niet noodzakelijk dat er een verhoogd risico is op een trisomie 21, 18 of 13. In de meeste gevallen geeft een tweede NIPT test op een nieuw bloedstaal (gratis) wel een betrouwbaar resultaat. U kan bij uw arts terecht om een nieuw bloedstaal te laten afnemen of om te overleggen of verdere echografische opvolging aangewezen is.

Uitzonderlijk geeft de NIPT geen betrouwbaar resultaat. Dit kan bijvoorbeeld veroorzaakt worden door verstoorde kwaliteitsparameters, of omdat er te weinig DNA van de baby in het bloed van de moeder aanwezig is (lage foetale fractie). Dit betekent niet noodzakelijk dat er een verhoogd risico is op trisomie 21, 18 of 13. 

Tweede NIPT-analyse (gratis indien vorige NIPT ook in UZ Leuven werd uitgevoerd): in de meeste gevallen geeft een tweede NIPT test op een nieuw bloedstaal wel een betrouwbaar resultaat. U kan bij uw arts terecht om een nieuw bloedstaal te laten afnemen of om te overleggen of verdere echografische opvolging aangewezen is.

Als er te weinig DNA van de baby in het eerste bloedstaal aanwezig was (lage foetale fractie), adviseren we om het nieuwe bloedstaal pas te laten afnemen vanaf 14 dagen na de eerste bloedafname. Op die manier wordt de kans op een betrouwbaar testresultaat veel groter.

Derde NIPT-analyse (gratis indien vorige NIPT-analyses ook in UZ Leuven werden uitgevoerd): wanneer de tweede NIPT nog steeds niet interpreteerbaar is (uiterst zelden), zal uw arts of een klinisch geneticus van ons centrum u hierover informeren en u de nodige multidisciplinaire zorg aanbieden. In specifieke gevallen (na 20 weken en op voorwaarde van normale echografische bevindingen bij de 20 weken echografie) kan een derde NIPT-analyse uitgevoerd worden. In andere gevallen kan een invasieve test (vruchtwaterpunctie) aangewezen zijn om zeldzame chromosoomafwijkingen bij uw baby op te sporen. 

Omdat bij NIPT alle chromosomen worden nagekeken, kan NIPT in zeldzame gevallen ook andere chromosoomafwijkingen opsporen (zie hierboven). In dat geval zal uw arts of een klinisch geneticus van ons centrum u hierover informeren en u de nodige multidisciplinaire zorg aanbieden.

• Er gebeurt enkel een standaard bloedafname bij de moeder.
• Geen verhoogd risico op een miskraam.
• Geen risico voor de moeder of haar baby.

• Vanaf de 12de zwangerschapsweek.
• Enkel als er tijdens deze zwangerschap nog geen NIPT werd uitgevoerd die vergoed werd door het ziekenfonds, tenzij in uitzonderlijke gevallen op ons advies een tweede of een derde bloedstaal gevraagd wordt.

Sinds november 2013 werden in UZ Leuven al meer dan 100.000 analyses succesvol afgewerkt.

• NIPT heeft een ongeziene gevoeligheid voor detectie van trisomie 21, 18 en 13 bij de baby.
• Een overzicht van de diagnostische ervaring en betrouwbaarheid van de NIPT in UZ Leuven kunt u vinden in deze brochure.
• In zeldzame gevallen is het NIPT-resultaat vals positief.
  • In dat geval geeft de test aan dat de baby trisomie 21, 18 of 13 heeft, terwijl dit niet zo is.
  • Een afwijkende NIPT wordt daarom altijd gevolgd door een invasieve test (bij voorkeur een vruchtwaterpunctie).
• In zeldzame gevallen is het NIPT-resultaat vals negatief.
  • Bij een normaal NIPT-resultaat bestaat er nog altijd een kleine kans dat uw baby toch een chromosomale afwijking heeft.

Een aantal factoren kunnen de betrouwbaarheid van de NIPT beïnvloeden. Het is belangrijk om deze mee te delen zodat wij hiermee rekening kunnen houden bij de interpretatie van de resultaten:

• Zwangerschap van een 1- of 2-eiige tweeling of een meerling.
• Zwangerschap met een ‘vanishing twin’ (oorspronkelijke tweelingzwangerschap waarbij 1 baby vroeg in de zwangerschap is gestorven).
• Obesitas bij de moeder.
• De moeder heeft een voorgeschiedenis van kanker.
• De moeder heeft lupus of een andere auto-immuunziekte.
• De moeder wordt behandeld met heparine.

NIPT is niet geschikt in één van de volgende situaties:

• Echografische afwijkingen bij de baby (inclusief nekplooidikte > 3,5mm).
• De moeder onderging één van de volgende behandelingen:
  • Stamceltherapie
  • Orgaantransplantatie

Het centrum menselijke erfelijkheid engageert zich om continu de kwaliteit van onze zorg en onze testen te verbeteren. Het restmateriaal en de bekomen genomische gegevens kunnen na uitvoering van de NIPT gebruikt worden voor validatie, interne kwaliteitscontroles of onderzoeksdoeleinden (bijvoorbeeld optimalisatie van de NIPT en nieuwe ontwikkelingen) in lijn met het algemene beleid aan UZ Leuven.

Bekijk het overzicht van lopende studies.

• Parijs, I. et al. Population screening for 15q11-q13 duplications: corroboration of the difference in impact between maternally and paternally inherited alleles. Eur J Hum Genet 32(1): 31-36 (2024)
• Lannoo, L. et al. Rare Autosomal Trisomies and Adverse Perinatal Outcomes. N Engl J Med. 391(2):184-185 (2024)
• Lannoo, L. et al. What helps define outcomes in persistent uninterpretable non-invasive prenatal testing: Maternal factors, fetal fraction or quality scores? Pren Diagn 43(10): 1333-1343 (2023)
• Lenaerts, L. et al. Non-invasive prenatal testing: when results suggests maternal cancer. Med Genet 35(4): 285-295 (2023)
• Lannoo, L. et al. A cross-country comparison of pregnant women's decision-making and perspectives when opting for non-invasive prenatal testing in the Netherlands and Belgium. Prenat Diagn 43(3):294-303 (2023)
• Lannoo, L. et al. Rare autosomal trisomies detected by non-invasive prenatal testing: an  overview of current knowledge. Eur J Hum Genet 30(12):1323-1330 (2022)
• Van Den Bogaert, K. et al. Outcome of publicly funded nationwide first-tier noninvasive prenatal screening. Genet Med 23:1137-1142 (2021)
• van Riel, M. et al. Performance and Diagnostic Value of Genome-Wide Noninvasive Prenatal Testing in Multiple Gestations. Obstet Gynecol 137(6):1102-1108 (2021)
• Lenaerts, L. et al. Pregnant women with confirmed neoplasms should not have noninvasive prenatal testing. Prenat Diagn 39(12):1162-1165 (2021)
• Lenaerts, L. et al. Breast Cancer Detection and Treatment Monitoring Using a Noninvasive Prenatal Testing Platform: Utility in Pregnant and Nonpregnant Populations. Clin Chem 66(11):1414-1423 (2021)
• Lenaerts, L. et al. Comprehensive genome-wide analysis of routine non-invasive test data allows cancer prediction: A single-center retrospective analysis of over 85,000 pregnancies. EClinicalMedicine 35:100856 (2021)
• Lannoo, L. et al. Non-invasive prenatal testing suggesting a maternal malignancy: What do we tell the prospective parents in Belgium? Prenat Diagn 41(10):1264-1272 (2021)
• Lenaerts, L. et al. Noninvasive Prenatal Testing and Detection of Occult Maternal Malignancies. Clin Chemistry  65(12):1484-1486 (2019)
• Brison, N. et al. Maternal copy-number variations in the DMD gene as secondary findings in noninvasive prenatal screening. Genet Med 21:2774-2780 (2019)
• Villela, D. et al. Fetal sex determination in twin pregnancies using non-invasive prenatal testing. NPJ Genom Med 4:15 (2019)
• Brison, N. et al. Predicting fetoplacental chromosomal mosaicism during non- invasive prenatal testing. Prenat Diagn 8(4):258-266 (2018)
• Neofytou, M. et al. Maternal liver transplant: Another cause of discordant fetal sex determination using cell-free DNA. Prenat Diagn 38(2):148-150 (2018)
• Brison, N. et. al. Accuracy and clinical value of maternal incidental findings during noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidies. Genet Med 19(3):306-313 (2017)
• Brady, P. et al. Clinical implementation of NIPT – technical and biological challenges. Clin Genet 89(5): 523-30 (2016)
• Amant, F. et al. Presymptomatic identification of cancers in pregnant women during noninvasive prenatal testing. JAMA Oncology 1(6): 814-9 (2015)
• Vandenberghe, P. Non-invasive detection of genomic imbalances in Hodgkin/Reed-Sternberg cells in early and advanced stage Hodgkin's lymphoma by sequencing of circulating cell-free DNA: a technical proof-of-principle study. Lancet Haematol 2(2):e55-65 (2015)
• Bayindir, B. et al. Noninvasive prenatal testing using a novel analysis pipeline to screen for all autosomal fetal aneuploidies improves pregnancy management. Eur J Hum Genet 23(10): 1286-93 (2015).