Zeldzaam maar talrijk

Uitzonderlijke uitdagingen

Rare Disease Day valt niet toevallig op de laatste dag van februari, die om de vier jaar een schrikkeldag is. Even uniek als 29 februari zijn de intussen meer dan 6.100 gekende aandoeningen waar het om draait.

Naast een vaak complex en onvoorspelbaar ziektebeeld, brengt een zeldzame ziekte heel wat uitdagingen mee. Zo duurt het in België gemiddeld bijna vijf jaar voor de correcte diagnose wordt gesteld. Ook daarna blijft het moeilijk om gespecialiseerde en betaalbare zorg te vinden: voor amper 6 procent van de aandoeningen is er een doeltreffende behandeling. Bovendien is het zoeken naar lotgenoten niet evident en botsen patiënten vaak op onbegrip uit hun omgeving. Een ziekte die niemand kent, is lastig om uit te leggen.

Zeldzame verhalen

Elk jaar worden zo'n 33.000 patiënten met een zeldzame aandoening opgevolgd in UZ Leuven. Als geen ander weten zij hoe het is om als een uitzondering door het leven te gaan, zichtbaar of onzichtbaar.

Onder hen ook Lou, Niya, Stéphanie, Luca, Marion, Johan, Lio, Bruno en Wendy. Vandaag geven zij zeldzame ziekten een gezicht en een stem. Lees en leef mee met hun ervaringen, uitdagingen en verhalen.

Lou (17) • Friedreich ataxia

Zeldzame neurodegeneratieve ziekte

"Ik voel echt de wilskracht om te kunnen zijn zoals de anderen en mee te kunnen met mijn vrienden."

Lees het verhaal van Lou

Niya (9) • Epidermolysis bullosa

Zeldzame huidziekte

"Het moeilijkste vind ik het om een onzichtbare ziekte te hebben: vanbinnen voel ik me ziek terwijl er aan de buitenkant niets aan de hand lijkt."

Stéphanie (34) • Hypertrofische cardiomyopathie

Zeldzame hartziekte

"Het leven stopt niet bij een hartaandoening, integendeel."

Lees het verhaal van Stéphanie

Luca (20) • Primaire immuundeficiëntie (PID)

Zeldzame humorale immuundeficiëntie

"Lachen is het beste medicijn."

Marion (12) • Primaire immuundeficiëntie (PID)

Zeldzame immuunaandoening

"Een ziekte zonder naam is voor anderen moeilijk om te begrijpen."

Lees het verhaal van Marion

Johan (41) • Ziekte van Steinert

Zeldzame neuromusculaire aandoening

"Ik geef nooit op, ik ben gewoon moe."

Lio (8) • CDKL5-syndroom

Zeldzame genetische aandoening met o.a. ernstige epilepsie als gevolg

"Mijn glimlach straalt zonder woorden, mijn hart spreekt zonder geluid."

Bruno (56) • Osteogenesis imperfecta

Zeldzame brozebottenziekte

"Sensibilisering maakt het verschil."

Lees het verhaal van Bruno

Wendy (45) • Pulmonale hypertensie

Zeldzame longziekte

"Leven met een zeldzame ziekte is als navigeren zonder kompas, omdat je vaak net niet in een vakje past. Je moet veel zelf uitzoeken, ook zaken die bij meer voorkomende ziektes al voor je geregeld zijn."

Gedeelde expertise

Als referentieziekenhuis voor zeldzame ziekten heeft UZ Leuven meer dan 50 multidisciplinaire teams om zeldzame aandoeningen te behandelen. Die aanpak, waarbij de kennis rond zeldzame ziekten per medische discipline gebundeld wordt, is nodig om zo snel mogelijk de juiste diagnose te stellen en een behandeling op te starten.

Om elke patiënt met een zeldzame ziekte de meest gespecialiseerde zorg te kunnen bieden, is het noodzakelijk om ook buiten de ziekenhuismuren de krachten te bundelen. Door internationale netwerken uit te bouwen, kunnen levensreddende expertise en uiterst zeldzame casussen gedeeld worden en hoeven artsen en patiënten minder naar het buitenland te reizen. Op het niveau van de Vlaamse netwerken werken universitaire en algemene ziekenhuizen, de huisartsenkring Domus Medica en verschillende patiëntenverenigingen samen om de gepaste zorg voor zeldzame ziekten voor elke patiënt toegankelijk te maken.

Ontdek alle Vlaamse en Europese netwerken

UZ Leuven is door de federale overheid erkend als ziekenhuis met de functie zeldzame ziekten en werkt voor de behandeling van zeldzame ziekten samen met gespecialiseerde centra uit (internationale) netwerken.

Leuvens Instituut voor Zeldzame Ziekten

In december 2024 is het Leuven.IRD (Leuven Institute for Rare Diseases) erkend als nieuw instituut dat het zeldzame ziekten-onderzoek aan KU Leuven en UZ Leuven verenigt. Het instituut wil baanbrekend onderzoek stimuleren en een kenniscentrum zijn voor zowel academische onderzoekers als patiënten, beleidsmakers, financierende instanties, farmaceutische bedrijven en andere stakeholders die expertise over zeldzame ziekten zoeken. Lees meer over het Leuven.IRD

In dialoog op het jaarlijks beleidsforum

UZ Leuven organiseert jaarlijks samen met de nationale patiëntenvereniging RaDiOrg en het farmaceutisch consortium RADDIAL, en met de steun van de andere functies, een beleidsforum met als doel een dialoog te faciliteren tussen experten, patiëntvertegenwoordigers en politici over de maatregelen die genomen moeten worden om de uitdagingen rond zeldzame ziekten het hoofd te bieden en de zorg voor patiënten met een zeldzame ziekte te verbeteren.

Lees meer en bekijk het rapport 2024