Afspraken
Symptomen
De meest voorkomende symptomen van een congenitale myopathie zijn:
- Traag toenemend krachtsverlies van de spieren
- Verminderde spiermassa
- Bij sommige vormen: spiercontracturen, scoliose, rigid spine, zwakte van de ademhalingsspieren, zeldzaam aantasting van het hart
- Soms lichte CK-stijging in bloed
Risico bij narcose
- Bij narcose bij spierziekten bestaat potentieel gevaar voor het optreden van levensbedreigende maligne hyperthermie.
- Breng daarom altijd uw anesthesist en chirurg op de hoogte van uw spierziekte. Zo worden risicovolle medicamenten tijdens narcose vermeden.
Vormen
De meest voorkomende aangeboren myopathiën zijn:
- Central core disease
- Nemaline myopathie
- Centronucleaire/myotubulaire myopathie
- Cap myopathie
Over congenitale myopathie
- Congenitale myopathie kan autosomaal dominant, autosomaal recessief of X-gebonden overgeërfd worden.
- Er zijn vele verschillende subtypes en een groot aantal verantwoordelijke genen gekend die de ziekte kunnen veroorzaken, vaak genen die coderen voor belangrijke spiereiwitten.
- De ziekte begint meestal op kinderleeftijd, maar kan ook pas op tiener- of volwassenleeftijd starten.
Behandeling
U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).
- Kinesitherapie
- Multidisciplinaire opvolging
- Niet-invasieve beademing
Onderzoeken en diagnose
Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.
