Afspraken
Symptomen
De meest voorkomende symptomen van een distale myopathie zijn:
- Traag toenemend krachtsverlies van de spieren, meest uitgesproken in de onderbenen/voeten en onderarmen/handen
- Bij sommige vormen: zwakte van de ademhalingsspieren, cardiomyopathie
- Gestegen CK in bloed
Risico bij narcose
- Bij narcose bij spierziekten bestaat potentieel gevaar voor het optreden van levensbedreigende maligne hyperthermie.
- Breng daarom altijd uw anesthesist en chirurg op de hoogte van uw spierziekte. Zo worden risicovolle medicamenten tijdens narcose vermeden.
Over distale myopathie
- Distale myopathie kan autosomaal dominant, autosomaal recessief of X-gebonden overgeërfd worden.
- Er zijn vele verschillende subtypes en een groot aantal verantwoordelijke genen gekend die de ziekte kunnen veroorzaken, vaak genen die coderen voor belangrijke spiereiwitten.
- De ziekte kan beginnen op kinderleeftijd, op tiener- of volwassenleeftijd.
Behandeling
U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).
- Kinesitherapie
- Multidisciplinaire opvolging
- Niet-invasieve beademing
Onderzoeken en diagnose
Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.
