Afspraken
-
+32 16 34 59 03 - werkdagen van 9 tot 17 uur
Symptomen
De symptomen zijn vaak meer uitgesproken bij vrouwen dan bij mannen
- Kleine gestalte (reeds verminderde groeisnelheid op kinderleeftijd)
- Korte voorarmen en onderbenen
- Afwijkende stand van de pols (Madelung deformiteit); soms pijnlijke polsgewrichten
Risicofactoren en erfelijkheid
Dyschondrosteosis erft autosomaal dominant over: als één van de ouders de ziekte heeft, is er 50% kans dat het kindje de ziekte overerft.
Behandelingen
- Er bestaat geen behandeling om Dyschondrosteosis te genezen.
- De behandeling is er vooral op gericht om complicaties te voorkomen en de symptomen aan te pakken.
- Bij verminderde groeisnelheid met risico op kleine gestalte kan een behandeling met groeihormoon overwogen worden.
Onderzoeken en diagnose
- De diagnose is vaak klinisch duidelijk (op basis van de symptomen), vooral wanneer de Madelung deformiteit van de polsen goed zichtbaar is. Deze is echter vaak niet zo duidelijk op kinderleeftijd.
- Radiografisch en genetisch onderzoek kunnen de diagnose bevestigen.
Specialisten
![](https://wmimages.uzleuven.be/styles/0967241a026ba006f8b1a5a2381dc96ba24dca27/2022-08/geert%20mortier.jpg?style=W3sianBlZyI6eyJxdWFsaXR5Ijo3NX19LHsicmVzaXplIjp7ImZpdCI6ImNvdmVyIiwid2lkdGgiOjE4MCwiaGVpZ2h0IjoyNDAsImdyYXZpdHkiOiJjZW50ZXIiLCJ3aXRob3V0RW5sYXJnZW1lbnQiOmZhbHNlfX1d&sign=16f13f56a9ac6bdc8d68f39f51c678e7feeec9373cba18f77990c0520072525b)
Mortier Geert,
prof. dr.
- Zeldzame bot- en kraakbeenaandoeningen (skeletdysplasieën)
- Groeistoornissen