Afspraken
Symptomen
De meest voorkomende symptomen van Friedreich ataxia zijn:
- Coördinatiestoornissen (ataxie) in de ledematen met wankele gang en onhandigheid in de bovenste ledematen
- Dysarthrie
- Slikstoornissen
- Gevoelsverlies
- Krachtsverlies
- Spieratrofie in handen en voeten
- Hypo- of areflexie
- Spasticiteit
- Scoliose
- Holvoeten
- Hypertrofische cardiomyopathie
Andere systemen kunnen ook betrokken zijn en aanleiding geven tot bijvoorbeeld gezichtsverlies, gehoorsverlies, diabetes, hartfalen, blaasstoornissen…
Risicofactoren
- Friedreich ataxia wordt autosomaal recessief overgeërfd. Het is een trinucleotide repeatziekte, waarbij een GAA repeat in intron 1 van the frataxinegen verlengd is.
- De frequentie van dragerschap wordt geschat op 1/100.
- De ziekte begint meestal voor de leeftijd van 20 jaar.
- Het is de meest frequent vorm van autosomaal recessieve ataxie.
Behandeling
U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).
- Er bestaat geen behandeling die het ziekteverloop gunstig beïnvloedt.
- Plaatsing PEG-sonde
- Kinesitherapie
- Multidisciplinaire zorg
Onderzoeken en diagnose
Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.
