Afspraken
Neurologie
-
+32 16 34 48 00 - werkdagen van 8 tot 17 uur
Symptomen
De meest voorkomende symptomen van Friedreich ataxia zijn:
- Coördinatiestoornissen (ataxie) in de ledematen met wankele gang en onhandigheid in de bovenste ledematen
- Dysarthrie
- Slikstoornissen
- Gevoelsverlies
- Krachtsverlies
- Spieratrofie in handen en voeten
- Hypo- of areflexie
- Spasticiteit
- Scoliose
- Holvoeten
- Hypertrofische cardiomyopathie
Andere systemen kunnen ook betrokken zijn en aanleiding geven tot bijvoorbeeld gezichtsverlies, gehoorsverlies, diabetes, hartfalen, blaasstoornissen…
Risicofactoren
- Friedreich ataxia wordt autosomaal recessief overgeërfd. Het is een trinucleotide repeatziekte, waarbij een GAA repeat in intron 1 van the frataxinegen verlengd is.
- De frequentie van dragerschap wordt geschat op 1/100.
- De ziekte begint meestal voor de leeftijd van 20 jaar.
- Het is de meest frequent vorm van autosomaal recessieve ataxie.
Behandeling
U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).
- Er bestaat geen behandeling die het ziekteverloop gunstig beïnvloedt.
- Plaatsing PEG-sonde
- Kinesitherapie
- Multidisciplinaire zorg
Onderzoeken en diagnose
Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.
Specialisten
![](https://wmimages.uzleuven.be/styles/0967241a026ba006f8b1a5a2381dc96ba24dca27/2019-10/515193.jpeg?style=W3sianBlZyI6eyJxdWFsaXR5Ijo3NX19LHsicmVzaXplIjp7ImZpdCI6ImNvdmVyIiwid2lkdGgiOjE4MCwiaGVpZ2h0IjoyNDAsImdyYXZpdHkiOiJjZW50ZXIiLCJ3aXRob3V0RW5sYXJnZW1lbnQiOmZhbHNlfX1d&sign=9256db5f2245d43df160b36de0a3164ea5ef94f8360e362198060a038832cc2c)
Claeys Kristl,
prof. dr.
Neuroloog
![](https://wmimages.uzleuven.be/styles/0967241a026ba006f8b1a5a2381dc96ba24dca27/2019-10/500359.jpeg?style=W3sianBlZyI6eyJxdWFsaXR5Ijo3NX19LHsicmVzaXplIjp7ImZpdCI6ImNvdmVyIiwid2lkdGgiOjE4MCwiaGVpZ2h0IjoyNDAsImdyYXZpdHkiOiJjZW50ZXIiLCJ3aXRob3V0RW5sYXJnZW1lbnQiOmZhbHNlfX1d&sign=7a980826d8c679a779a0e0cb3694010feb172a300646751cb6d51b7015ff2092)
Van Damme Philip,
prof. dr.
Neuroloog
Laatste aanpassing:
2 augustus 2023