Hypofibrinogenemie

Tekort aan fibrogeen

Fibrinogeen is een eiwit dat door de lever wordt aangemaakt. Bij hypofibrinogenemie is er een tekort aan fibrinogeen.

Symptomen

De symptomen van hypofibrinogenemie zijn minder ernstig dan die van afibrinogenemie, waarbij er helemaal geen fibrogeen wordt aangemaakt.

Het voornaamste kenmerk van hypofibrinogenemie is een verhoogde bloedingsneiging na operaties.

Erfelijk

Hypofibrinogenemie wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dat betekent dat beide ouders het defecte gen moeten doorgeven alvorens de ziekte tot uiting komt.

Diagnose

De diagnose wordt gesteld via:

• Klinische symptomen (zie boven)
• Laboratoriumtest waarbij de stolling en de bloedingstijd gecontroleerd worden.

Behandeling

Bij ernstige bloedingen wordt plasma of fibrinogeenconcentraat toegediend.

Voor slijmvliesbloedingen en tandextracties kan er tranexaminezuur (Exacyl) worden toegediend.