Afspraken
-
+32 16 34 46 49 - werkdagen van 8.30 tot 16.30 uur
Afspraken kinderen
-
+32 16 34 39 91 - maandag tot donderdag van 8 tot 20 uur en vrijdag van 8 tot 17 uur
Symptomen
De voornaamste kenmerken van hypotonie-cystinurie syndroom:
- Slap (hypotoon) en voedingsproblemen op zuigelingenleeftijd
- Lichte morfologische afwijkingen zoals:
- Langwerpig hoofd (dolichocephalie)
- Neerhangende oogleden (ptosis)
- Groeiachterstand
- Nierstenen binnen de eerste 10 levensjaren (gevolg van cystinurie type I)
Erfelijkheid
Zeldzaam
Het hypotonie-cystinurie syndroom is een erfelijke aandoening beschreven in 13 families.
Autosomaal recessief
De aandoening wordt autosomaal recessief overgeërfd: patiënten hebben de genetische afwijking van zowel hun vader als hun moeder overgeërfd.
Genen
Het syndroom wordt genetisch veroorzaakt door een deletie die 2 genen omvat:
SLC3A1
Het verlies van SLC3A1 leidt tot cystinurie type I.
PREPL
De overige symptomen worden hoogst waarschijnlijk veroorzaakt door het verlies van PREPL. PREPL codeert mogelijk voor een serine oligopeptidase, maar zijn functie is nog niet gekend.
