Afspraken
-
+32 16 34 42 48 - hart- en vaatziekten
-
+32 16 34 59 03 - centrum menselijke erfelijkheid
Circulatiestilstand
Wanneer bij een plotse dood (circulatiestilstand van het hart) een snel en chaotisch hartritme van de hartkamers (ventrikelfibrillatie) wordt vastgesteld, maar een uitgebreide evaluatie na succesvolle reanimatie geen diagnose oplevert, spreekt men van idiopathische (zonder bekende oorzaak) ventrikelfibrillatie.
Diagnose door uitsluiten andere oorzaken
De diagnose van idiopathische ventrikelfibrillatie kan enkel gesteld worden als ventrikelfibrillatie wordt vastgesteld en onderzoek na een succesvolle reanimatie geen diagnose oplevert.
Bij het onderzoek moeten andere aandoeningen worden uitgesloten:
- Structurele hartafwijkingen (cardiomyopathieën)
- Afwijkingen die voorbeschikken tot ritmestoornissen en plotse dood, zoals Lange QT syndroom (LQTS), Brugada syndroom en CPVT.
Behandeling
U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).
Onderzoeken en diagnose
Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.
Erfelijkheid
Er zijn enkele genen gelinkt aan idiopathische VF die allemaal een invloed hebben op de ionenkanel en de ionenhuishouding in het hart.
Soms wordt een genetische afwijking weerhouden die een bekende oorzaak is van één van de gekende primair aritmische erfelijke hartaandoeningen (CPVT, LQTS, SQTS, Brugada syndroom).
Deze aandoeningen kunnen immers als eerste en enige teken een plotse dood hebben. Genetische analyse van deze genen kan daarom toch belang hebben bij deze patiënten, voornamelijk voor preventief genetisch onderzoek bij familieleden.
Mutatie: verhoogd risico
Indien u een mutatie draagt in een van deze genen, hebt u een verhoogd risico op het ontwikkelen van de aandoening.
Komt niet altijd tot uiting
Niet bij iedereen die drager is van een dergelijke mutatie, komt dit tot uiting: sommige dragers blijven klachtenvrij. We noemen dit 'verminderde penetrantie'.
Overdracht aan kinderen
Bent u drager van een mutatie, dan kunt u het risico op de ziekte doorgeven aan uw kinderen, ongeacht of u zelf klachten hebt.
Kinderen kunnen de mutaties in de genen zowel van de moeder als van de vader erven. De kans is dus 1 op 2 dat het afwijkend gen bij de bevruchting wordt doorgegeven aan het kind.
Eerste mutatie
In de minderheid van de gevallen ontstaat de fout bij uzelf en zijn zowel vader als moeder geen drager van de mutatie. We noemen dit de 'novo mutatie'.
