Soorten
Er zijn momenteel een 20-tal genen geassocieerd met het lange QT syndroom.
Ongeveer 70% van alle gevallen van het lange QT syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in slechts 3 van deze 20 genen:
- KCNQ1 en KCNH2: coderen een eiwit dat verantwoordelijk is voor de kaliumstromen in het hart.
- SCN5A: codeert voor belangrijkste natriumstroom in de hartspier.
Mutaties in de overige genen zijn verantwoordelijk voor slechts 5-10% van de overige gevallen van het lange QT syndroom.
Bij 20-25% van de patiënten met lange QT syndroom kan geen genische verklaring worden gevonden.
Over genen en erfelijkheid
Genen kunnen vergeleken worden met recepten: in een gen staat beschreven hoe het lichaam, en dus ook onze hartspiercellen, moeten groeien en functioneren.
Voor elk gen beschikken we over 2 exemplaren: 1 van de vader en 1 van de moeder.
Door een schrijffout of ‘mutatie’ in een gen kan het ‘recept’ onleesbaar of onbruikbaar worden. Dit kan onder andere de elektrische geleiding van de hartspiercellen verstoren.