Metafysaire chondrodysplasie, McKusick-type

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van metafysaire chondrodysplasie, McKusick-type zijn:

• Kleine gestalte (dwerggroei)
• Ongelijkmatig korte armen en benen
• Verhoogde beweeglijkheid van de gewrichten (hypermobiliteit)
• Fijn zijdeachtig haar

Risicofactoren en erfelijkheid

De ziekte erft meestal autosomaal recessief over. Dat betekent dat beide ouders van een persoon met metafysaire chondrodysplasie, McKusick-type gezonde drager zijn van deze ziekte. Bij elke zwangerschap is er dan 25% risico op een kindje met metafysaire chondrodysplasie, McKusick-type.

Behandelingen

• Er bestaat geen behandeling om metafysaire chondrodysplasie, McKusick-type te genezen.
• De behandeling is er vooral op gericht om complicaties te voorkomen en de symptomen aan te pakken.

Onderzoeken en diagnose

Vroegtijdige diagnose is belangrijk om risico’s tijdig te herkennen en ernstig lijden zoveel mogelijk te voorkomen. Genetisch onderzoek is belangrijk voor een bevestiging van de diagnose.