Veelgestelde vragen over erfelijke of familiale borstkanker

Bij ongeveer 2% van de vrouwen met borstkanker is er een verband tussen borstkanker en een belangrijke afwijking in hun erfelijk materiaal, die van generatie op generatie kan worden doorgegeven. Soms komt het voor dat er geen genetische afwijking (mutatie) wordt gevonden op basis van de wetenschappelijk en technische kennis die we vandaag hebben. Toch bestaat er een verhoogd risico door het veelvuldig voorkomen van eenzelfde kanker binnen 1 familie. Meer specifieke en persoonlijke info hierover kan je dan tijdens de raadpleging in het centrum krijgen.

Bij een vermoeden van verhoogd risico, kan tijdens de raadpleging een bloedname worden voorgesteld om genetisch onderzoek uit te voeren. De resultaten laten meerdere maanden op zich wachten. Je mag uiteraard ook nog even nadenken of je wel of niet een bloedname wil laten uitvoeren en hierover spreken met een aantal mensen (bvb. je ouders, partner, huisarts, genetisch counselor). Het is belangrijk dat je vooraf even stilstaat bij wat het resultaat kan betekenen, en wat je met zowel een negatief (geen genetische fout) als een positief (wel genetisch fout) zal doen.

Als je een DNA-onderzoek laat uitvoeren, kan je voor jezelf beslissingen nemen en eventueel een volgende generatie behoeden voor een diagnose van borstkanker.

Tijdens een voorafgaande raadpleging wordt met jou besproken hoe je het resultaat krijgt. Bij elk testresultaat zal worden toegelicht wat dit concreet voor jou betekent en wat je opties zijn in verband met opvolging of preventief ingrijpen.

Wanneer je als ouder een erfelijke aanleg voor borstkanker hebt, dan is de kans op doorgeven aan je kinderen 50%. Hier tegenover staat dat er ook 50% kans bestaat om de erfelijke aanleg niet door te geven. Wat dit specifiek voor meisjes en jongens betekent, kan je lezen in de brochure ‘erfelijke borst- en eierstokkanker’.

Over het algemeen gebruiken we het principe om aan jonge kinderen in heel eenvoudige taal een verklaring te geven voor hetgeen gaande is. En om verder te antwoorden op de vragen die de kinderen zélf stellen met de nadruk op het positieve van het verhaal (preventie). Vragen waar ze zelf nog niet mee zitten, komen later wel aan bod.

Bv. “Ik moet naar het ziekenhuis voor een operatie aan mijn borsten, want mijn borsten kunnen sneller ziek worden dan bij andere mensen. Als ik nu al de operatie doe, kan ik ervoor zorgen dat ze later niet ziek worden. Het is nu wat vervelend want ik moet nu herstellen, maar zo zorg ik ervoor dat ik later gezond blijf.”

Op https://ikhebdat.nl/ gericht op kinderen met (vragen over) een erfelijke aandoening; maar de focus ligt hier niet op erfelijke borstkankers.

Op https://ikhebdat.nl/content/borstkanker vind je een stukje dat kan helpen mochten kinderen vragen stellen over wat dit voor henzelf betekent. Wanneer ze op jonge leeftijd hierrond geen vragen hebben, is het beter dit niet te forceren en dit thema uit te stellen naar later.

Wanneer er bij jou een genetisch foutje in een specifiek borstkankergen met sterk verhoogd risico werd aangetoond, kan je beslissen om dit niet door te geven aan je kinderen als je nog zwanger moet worden. Dit geldt niet voor alle HBOC-genen (bvb. niet voor CHEK2, ATM..). Je bespreekt best tijdens de raadpleging of je hiervoor in aanmerking komt.

Wanneer dit het geval is, betekent dit dat voor jou een zwangerschap via ‘IVF’ tot stand zal komen, en niet spontaan. Na hormoonstimulatie zal men jouw eicel samenbrengen met zaad van de wensvader en het later gevormd embryo  controleren op de genafwijking. Enkel het embryo zonder genafwijking zal dan worden teruggeplaatst en het doorgeven van het verhoogd risico op borstkanker stopt dan bij jouw generatie.

Lees meer in de brochure Pre-implantatieve genetische testing (PGT).

Informeren van familieleden is uiteraard geen verplichting, maar we bevelen dit sterk aan omdat op deze manier ook voor familieleden -zo nodig- preventieve maatregelen kunnen besproken worden. In het centrum wordt voorgesteld om andere familieleden per brief van UZ Leuven in te lichten als jouw resultaat op een erfelijk of familiaal verhoogd risico wijst. Zij worden eveneens vrijblijvend uitgenodigd om zich te laten testen. Deze brief maakt geen melding van jou als eerste testpersoon, is eigenlijk anoniem en deelt enkel mee dat er ‘in de familie een verhoogd risico op’ werd vastgesteld. 

Opvolging voor verhoogd risico wordt aanbevolen en terugbetaald door het ziekenfonds wanneer er een bevestigd positief resultaat van genetisch onderzoek is, of een aangetoond verhoogd familiaal risico door berekening van een risicopercentage volgens een berekeningsinstrument dat men ‘IBIS’ noemt.

In theorie bestaat er na verwijdering van borstklierweefsel slechts een zeer kleine kans dat er ooit borstkanker optreedt. Men zal daarom algemeen aanraden om enkel bij klachten of bepaalde symptomen verder onderzoek uit te voeren. Op basis van je persoonlijke of familiale context kan hierop afgeweken worden.

Opvolging door beeldvorming en klinisch onderzoek start afhankelijk van mate van voorkomen van borstkanker in de familie, en afhankelijk van het type erfelijkheidsfout vanaf een bepaalde leeftijd.

Dit wordt voor jou persoonlijk bepaald.

Beeldvorming kan bestaan uit een MRI, mammografie en echografie, waarbij de verschillende onderzoeken mekaar jaarlijks, tweejaarlijks of halfjaarlijks afwisselen.

Screening vraagt dat je op regelmatige tijdstippen tijd vrijmaakt voor ziekenhuisbezoek en raadpleging.

Sommige mensen zijn erg gespannen in de week die voorafgaat aan een onderzoek, anderen laten het gewoon op hen afkomen. Bespreek in het verpleegkundig spreekuur zeker wat  het onderzoek en het wachten op resultaat met je doet.

Screening is geen strikte preventie. Mocht er zich ‘iets’ ontwikkelen, is men er vroeg bij, maar men voorkomt niet.

Objectief gezien is het voordeel van borstamputatie dat de kans op borstkanker heel erg klein wordt, maar het nadeel is dat hiervoor een ingreep nodig is op een lichaam dat ‘niet ziek’ is. Bij een preventieve ingreep is het wel zo dat de eigen huid bijna altijd kan behouden blijven voor een eventuele borstreconstructie. Nadeel is dat de huidsensatie verandert (link borstreconstructie). Deze ingreep kan een zeker impact op je zelfbeeld en zelfvertrouwen hebben. 

Andere voor-en nadelen van preventieve verwijdering, zullen door iedereen een beetje anders ingevuld worden, afhankelijk van wat zich in je onmiddellijke omgeving afspeelt.

Is er bvb. een moeder of zus die een borstkankerdiagnose kreeg met chemotherapie als behandeling, dan weegt het niet krijgen van een kankerdiagnose waarschijnlijk veel zwaarder door dan het moeten revalideren na een preventieve ingreep. In een situatie waar nog geen ervaring is met borstkanker, kan dit voordeel anders aangevoeld worden en kan bvb. het veranderde lichaam en het herstellen doorwegen als nadeel.

Na preventieve verwijdering van je borsten, kan je kiezen voor onmiddellijke reconstructie van ‘nieuwe’ borsten, latere reconstructie in een tweede tijd, of geen reconstructie. Een herstelingreep kan gebeuren met eigen weefsel of door het plaatsen van (inwendige) prothesen.

In dit hele proces, kan je je een beetje voelen alsof jij de enige bent die begrijpt wat het is om deze ervaring te hebben. Vergeet daarom niet dat ondersteuning belangrijk is. Spreek met je verpleegkundige, maak gebruik van betrouwbare  informatie en van de beslishulpen bij je voorbereiding. Een lotgenotencontact kan besproken worden in het verpleegkundig spreekuur en eventueel aangevraagd via www.borstkankerenvie.be of www.neo-ma.be.

Wanneer de borstoperatie zuiver preventief was, is er in principe geen verdere opvolging meer nodig.   Postoperatieve wondcontroles en een afrondingsgesprek bij de chirurg en in het verpleegkundig spreekuur worden wel voorzien.

Het informatieboekje ‘Herstel na een borstoperatie’ geeft je heel wat praktisch inzicht en informatie om je voor te bereiden(link). Na een borstamputatie met eigenweefselreconstructie ben je gemiddeld 3 maanden thuis, na een prothesereconstructie gemiddeld 6-8 weken. Het mentale proces van wat er allemaal aan vooraf ging, het verloop van je genezing en hoe je je in je veranderde lichaam voelt, is voor iedereen anders en vraagt vaak meer tijd.

Bij een foutje in het BRCA1-gen raden we aan je eierstokken te laten verwijderen voor de leeftijd van 38-40 jaar; bij een foutje in het BRCA2-gen raden we dit aan voor de leeftijd van 48-50 jaar.

Bij het voortijdig weghalen van de eierstokken, dit wil zeggen voor je de menopauzale leeftijd hebt bereikt, treden menopauzale klachten op en wordt je lichaam ook vatbaar voor andere aandoeningen.  Indien hormoonvervangingstherapie aangewezen is, kan je worden doorverwezen naar je eigen gynaecoloog of een gynaecoloog-specialist in de menopauze in het ziekenhuis. Een afspraak bij een menopauzeconsulente kan je hierop voorbereiden of helpen met klachten om te gaan.

Kinderwens

Over het algemeen raden we aan deze ingreep uit te stellen tot je kinderwens vervuld is. In uitzonderlijke gevallen (bij sterk verhoogd familiaal risico op eierstokkanker), zullen opties voor onvervulde kinderwens besproken worden. Het is belangrijk dat je een kinderwens, ongeacht je leeftijd, steeds ter sprake brengt bij de arts of in het verpleegkundig spreekuur.

www.inloophuisleuven.be

Een warme ontmoetingsplek voor mensen met kanker en hun naasten. Een actief steunpunt waar je vragen en zorgen kan delen.

www.neo-ma.be

Neo-Ma vzw is een lotgenotengroep die  bijstand, hulp en ondersteuning biedt aan mensen geconfronteerd met borstkanker, genetische, familiale of aangeboren borstaandoeningen, en/of borstreconstructie. Onze lotgenoten-vrijwilligers staan paraat om u te helpen en bij te staan vóór, tijdens en na de medische behandeling(-en).

Spreek zeker de verpleegkundig specialist in het verpleegkundig spreekuur aan wanneer je graag een lotgenotencontact wenst. Zij heeft zicht op wat mogelijk is.