Multipele endocriene neoplasie type 1 (MEN-1)

Diagnose

1. Vermoeden van MEN-1 als eerste persoon in de familie: ga eerst naar de huisarts voor bloed- en/of urineonderzoek en breng deze resultaten mee naar de raadpleging endocrinologie.
2. MEN-1 komt voor in de familie, maar u heeft geen symptomen: maak een afspraak bij het centrum voor menselijke erfelijkheid om na te gaan of u de mutatie hebt.
3. MEN-1 komt voor in de familie en u heeft ziekteverschijnselen of u weet dat u drager bent van de mutatie: maak dan een afspraak bij een endocrinoloog.

Symptomen

De symptomen van multipele endocriene neoplasie type 1 hangen af van de klieren, weefsels en organen die aangetast zijn.

De tumoren kunnen zowel goed- als kwaadaardig zijn. Ook goedaardige tumoren kunnen, als ze niet behandeld worden, ernstige klachten en complicaties veroorzaken.

• Gezwellen meestal in de bijschildklieren, de pancreas (alvleesklier) en de hypofyse of de bijnieren.
• Neuro-endocriene gezwellen mogelijk in de maag, longen en zwezerik (thymus).
• Teveel aan bepaalde hormonen doordat de gezwellen zelf ook hormonen gaan produceren.
• Druk in omliggende organen en weefsels door ontwikkeling van die gezwellen.

Oorzaken

De oorzaak van het MEN-1-syndroom is een erfelijke mutatie in het MEN-1-gen dat de aanmaak van het eiwit menine regelt. Menine zorgt ervoor dat cellen zich niet delen als dit niet nodig is.

Wanneer het gen door een mutatie niet goed functioneert, zal er niet genoeg werkzaam menine zijn, waardoor celdeling ongecontroleerd optreedt en tumoren kunnen ontstaan.

Erfelijkheid

Het MEN-1-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte. Het komt hierdoor vaak voor bij verschillende leden van een familie en in verschillende generaties.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

• U krijgt een persoonlijk behandelingsplan waar rekening wordt gehouden met de plaats en de kenmerken van de tumor, het stadium van de ziekte en uw persoonlijke lichamelijke conditie.

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

• Genetische test voor aantonen van een verworven mutatie.