Multipele endocriene neoplasie type 2 (MEN-2)

Diagnose

De diagnose van het MEN-2 syndroom wordt gesteld op basis van de ziekteverschijnselen. Elke persoon met een diagnose van medullair schildkliercarcinoom wordt tegenwoordig gescreend op mutaties in het RET-gen, of dit nu voorkomt in de familie of niet.

1. Vermoeden van MEN-2 als eerste persoon in de familie: ga eerst naar de huisarts voor bloed- en/of urineonderzoek en breng deze resultaten mee naar de raadpleging endocrinologie.
2. MEN-2 komt voor in de familie, maar u heeft geen symptomen: maak een afspraak bij het centrum voor menselijke erfelijkheid om na te gaan of u de mutatie hebt.
3. MEN-2 komt voor in de familie en u heeft een halszwelling of u weet dat u drager bent van de mutatie: maak dan een afspraak bij een endocrinoloog.

Symptomen

De meest vookomende kenmerken van MEN-2 zijn

Oorzaken

• Aantasting van de schildklier, vrijwel altijd, door een specifiek type tumor (medullair schildkliercarcinoom). Over de jaren komt dit kwaadaardig gezwel tot ontwikkeling, en zullen geleidelijk klachten ontstaan. Er ontstaan een of meerdere knobbels in de hals, die kunnen leiden tot drukgevoel, slikproblemen, lastig ademen en/of aantasting van de stem.
• De symptomen hangen verder nog af van de klieren, weefsels en organen die aangetast zijn. In de andere organen zijn de tumoren meestal goedaardig. Maar ook deze goedaardige tumoren kunnen, indien ze niet behandeld worden, ernstige klachten en complicaties veroorzaken. Hierdoor zullen verschillende lichaamsprocessen te veel gestimuleerd worden met uiteenlopende lichamelijke klachten tot gevolg.
  • Een teveel aan bijschildklierhormonen leidt tot verhoging van het calcium in bloed en urine, ten koste van het bot. Hierbij zijn versnelde botafbraak (osteoporose) en nierstenen mogelijk. 
  • Een overproductie aan bijniermerghormonen leidt tot een verhoogde bloeddruk en/of plotse aanvallen van hoge bloeddruk, hartkloppingen, beven, bleekheid, zweten en (hoofd)pijn

• MEN-2 wordt veroorzaakt door een mutatie van het RET-gen. Deze mutatie kan men overerven, maar kan ook spontaan tot stand komen.

• Het RET-gen codeert voor een eiwit dat de cel kan aanzetten tot celdeling. Door de mutatie in dit gen, gaan de cellen ongeremd delen waardoor hormoonproducerende tumoren ontstaan.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

• Genetische test voor aantonen van een verworven mutatie.