Afspraken
Centrum menselijke erfelijkheid
-
+32 16 34 59 03 - werkdagen van 9 tot 17 uur
Afspraken kinderen
Kindergeneeskunde
Symptomen
De voornaamste kenmerken van NF-1 zijn:
- Huidpigmentatie in de vorm van café-au-lait vlekken.
- Verdikkingen van de huid of onderhuid als gevolg van neurofibromen.
- Pijn of jeuk als gevolg van neurofibromen.
- Pijn in de vingertoppen.
- Leer- en aandachtsproblemen bij kinderen.
- Moeilijke sociale communicatie (autisme spectrum stoornis).
- Hoofdpijn.
- Verminderd gezichtsvermogen door gezwellen op de oogzenuw.
- Kleine gestalte, kromming van de ruggengraat.
- Plotse pijn en groei van een neurofibroom als gevolg van een kwaadaardige ontaarding van een neurofibroom.
Risicofactoren en erfelijkheid
Neurofibromatosis type 1 (NF-1) is een zeldzame aandoening: ongeveer 1 op 3.500, veroorzaakt door defect NF1-gen op chromosoom 17.
- 50% kans op de ziekte als één van beide ouders de aandoening ook heeft, evenveel kans bij mannen als bij vrouwen.
- In ongeveer de helft van de gevallen is neurofibromatosis type 1 overgeërfd via één van de ouders, in de andere helft van de gevallen is de genetische fout in het NF1 gen spontaan opgetreden
- Een gezwel van de oogzenuw groeit meestal enkel onder de leeftijd van 6 jaar.
- Een kwaadaardige ontaarding van een neurofibroom wordt meestal gezien tussen de leeftijd van 20 en 40 jaar.
- Vrouwen met NF1 hebben een licht verhoogde kans op borstkanker tussen de leeftijd van 40-50 jaar.
Opvolging is belangrijk
- Voor de leeftijd van 6 jaar is een halfjaarlijks oogonderzoek aangewezen om een eventuele tumor van de oogzenuw(en) op te sporen alsook een halfjaarlijks klinisch onderzoek.
- Kinderen die in de laatste kleuterklas zitten, moeten een psychometrisch onderzoek te ondergaan vooraleer het eerste leerjaar aan te vatten.
- Na de leeftijd van 6 jaar is een jaarlijks klinisch onderzoek aangewezen tot de leeftijd van 18 jaar.
- Eénmalige MRI-scan van de hersenen rond de leeftijd van 7-8 jaar. Bij vermoeden van een tumor van de oogzenuw wordt er senller een MRI-scan van de hersenen genomen.
- Vanaf 18 jaar is het aangeraden om een klinisch onderzoek uit te voeren om de 3 jaar, of bij problemen.
Behandeling
U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).
- Afwachtende houding.
- Operatie als neurofibromen (dreigen) symptomen (te) veroorzaken.
- Chemotherapie bij duidelijke symptomen en groei van tumor aan oogzenuw (bij kinderen).
- Specifieke pedagogische en schoolse aanpak bij leer- en aandachtsproblemen, eventueel met stimulerende medicatie zoals methylfenidaat (zoals Rilatine).
Onderzoeken en diagnose
Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.
Specialisten
Buyse Gunnar,
prof. dr.
Kinderneuroloog
![](https://wmimages.uzleuven.be/styles/0967241a026ba006f8b1a5a2381dc96ba24dca27/2019-10/273475.jpeg?style=W3sianBlZyI6eyJxdWFsaXR5Ijo3NX19LHsicmVzaXplIjp7ImZpdCI6ImNvdmVyIiwid2lkdGgiOjE4MCwiaGVpZ2h0IjoyNDAsImdyYXZpdHkiOiJjZW50ZXIiLCJ3aXRob3V0RW5sYXJnZW1lbnQiOmZhbHNlfX1d&sign=1a0863d3b19715c744cd9dbbc153b7e3221254c2eec2d5aeaaeb9f4ceeac788f)
Casteels Ingele,
prof. dr.
Oogarts
![](https://wmimages.uzleuven.be/styles/0967241a026ba006f8b1a5a2381dc96ba24dca27/2019-10/294489.jpeg?style=W3sianBlZyI6eyJxdWFsaXR5Ijo3NX19LHsicmVzaXplIjp7ImZpdCI6ImNvdmVyIiwid2lkdGgiOjE4MCwiaGVpZ2h0IjoyNDAsImdyYXZpdHkiOiJjZW50ZXIiLCJ3aXRob3V0RW5sYXJnZW1lbnQiOmZhbHNlfX1d&sign=86a4f26aade9dc4d08cb61c352d8a709ca8935a5dff3fdae3f35401dd8bc2727)
Clement Paul,
prof. dr.
Medisch oncoloog
![](https://wmimages.uzleuven.be/styles/0967241a026ba006f8b1a5a2381dc96ba24dca27/2019-10/505797.jpeg?style=W3sianBlZyI6eyJxdWFsaXR5Ijo3NX19LHsicmVzaXplIjp7ImZpdCI6ImNvdmVyIiwid2lkdGgiOjE4MCwiaGVpZ2h0IjoyNDAsImdyYXZpdHkiOiJjZW50ZXIiLCJ3aXRob3V0RW5sYXJnZW1lbnQiOmZhbHNlfX1d&sign=a4f1ec1b1b857615b94d2deec8899e79f193ae90cb8f3067cbdc66e117e6e4f5)
De Catte Luc,
prof. dr.
Gynaecoloog
![](https://wmimages.uzleuven.be/styles/0967241a026ba006f8b1a5a2381dc96ba24dca27/2019-10/505248.jpeg?style=W3sianBlZyI6eyJxdWFsaXR5Ijo3NX19LHsicmVzaXplIjp7ImZpdCI6ImNvdmVyIiwid2lkdGgiOjE4MCwiaGVpZ2h0IjoyNDAsImdyYXZpdHkiOiJjZW50ZXIiLCJ3aXRob3V0RW5sYXJnZW1lbnQiOmZhbHNlfX1d&sign=c6b80a8f6b78fa8419d2e7c0e397991fffdc76ce6c4030bda3048ae2708a8a31)
Denayer Ellen,
prof. dr.
Klinisch geneticus
![](https://wmimages.uzleuven.be/styles/0967241a026ba006f8b1a5a2381dc96ba24dca27/2020-10/Annick%20Vogels.jpg?style=W3sianBlZyI6eyJxdWFsaXR5Ijo3NX19LHsicmVzaXplIjp7ImZpdCI6ImNvdmVyIiwid2lkdGgiOjE4MCwiaGVpZ2h0IjoyNDAsImdyYXZpdHkiOiJjZW50ZXIiLCJ3aXRob3V0RW5sYXJnZW1lbnQiOmZhbHNlfX1d&sign=4333a26f7bcfe8b75a2a5cb1b9f0ba0e6ffd4c86409ca21c05bafe170b6e265f)
Vogels Annick,
prof. dr.
Klinisch geneticus
Laatste aanpassing:
2 juli 2024