S61883
DNA methylatie en sequencing diepte profilering in cfDNA voor presymptomatische pre-eclampsie detectie
Doel van de studie: We wensen te onderzoeken of we pre-eclampsie (zwangerschapsvergiftiging) vroegtijdig kunnen detecteren op basis van de NIPT-gegevens. Er bestaat momenteel geen goede test om pre-eclampsie vroegtijdig op te sporen. Een vroege diagnose en tijdige behandeling, zouden verwikkelingen later in de zwangerschap kunnen verminderen.
S66817
Opsporing van onderliggende foetale aandoeningen uit gegevens van de niet-invasieve prenatale tests (NIPT)
Doel van de studie: Retrospectieve analyse van de NIPT-data van patiënten waarbij na geboorte een diagnose werd gesteld van hetzij 22q11.2 deletie syndroom; 8p23.1 deletie syndroom; Prader-Willi/Angelman syndroom of Smith-Magenis syndroom. Deze zal uitgevoerd worden met een in-huis ontwikkelde methode alsook een methode die werd ontwikkeld aan de Universiteit van Tartu (Estland) om voor beide methodes te bepalen wat de accuraatheid is van de detectie van ook deze kleinere, maar daarom niet minder ernstige, chromosomale afwijkingen. We hopen hierdoor verdere verbeteringen van onze NIPT analyses mogelijk te maken en in de toekomst een groter aantal genetische afwijkingen met zekerheid te kunnen opsporen.
S66892
Niet-invasieve prenatale screening van ongunstige zwangerschapsuitkomsten door celvrije DNA profilering.
Doel van de studie: Identificatie van biomerkers in het bloed van zwangere vrouwen die verband kunnen houden met zwangerschapsdiabetes, vroeggeboorte, foetale groeibeperking en aandoeningen ten gevolge van een hoge bloeddruk tijdens de zwangerschap. Deze complicaties worden gewoonlijk pas geïdentificeerd tussen het eerste (~12 weken) of tweede (~20 weken) routine consult waarbij een echografie wordt uitgevoerd. Door biomerkers in het NIPT bloedstaal te identificeren zouden deze ernstige zwangerschapscomplicaties veel vroeger opgespoord kunnen worden, waardoor de behandeling vroeger kan gestart worden en de ernst van de complicaties ingeperkt kan worden.
S67127
Heranalyse van celvrij DNA-profielen en overgebleven cfDNA van ongunstige zwangerschapsuitkomsten.
Doel van de studie: Identificeren van gefragmenteerd cfDNA patronen voor verschillende ongunstige zwangerschapsuitkomsten zoals bijvoorbeeld zwangerschapsdiabetes, vroeggeboorte, foetale groeibeperking en aandoeningen ten gevolge van een hoge bloeddruk tijdens de zwangerschap. Hiervoor heranalyseren we het restmateriaal (celvrij DNA) van de eerste trimester NIPT-analyse met gepaarde klinische gegevens over zwangerschapsuitkomsten om kenmerkende cfDNA patronen te identificeren voor ongunstige zwangerschapsuitkomsten, wanneer en vóór ze zich symptomatisch uiten. Indien deze ernstige zwangerschapscomplicaties veel vroeger kunnen opgespoord worden, kan de behandeling vroeger gestart worden en de ernst van de complicaties ingeperkt worden.
S67260
cfDNA-methyleringsanalyse om ’vanishing twins’ op te sporen
Doel van de studie: Bij oorspronkelijke tweelingzwangerschappen kan het voorkomen dat een van de baby’s vroeg in de zwangerschap sterft (i.e. een ‘vanishing twin’) terwijl de andere baby verder groeit. Deze studie wil nagaan of er biomerkers in het bloed aanwezig zijn die de detectie van een in utero ’vanishing twin’ mogelijk maakt. Hiervoor voeren we een heranalyse uit van het restmateriaal (cfDNA) na NIPT van vrouwen waarbij er een sterk vermoeden is van een ’vanishing twin’ vroeg in het eerste trimester. Dit cfDNA profiel willen we bevestigen door bij deze vrouwen op week 16, 20, 24 en 28 een extra bloedstaal te collecteren en navelstrengbloed te analyseren.
S67623
Naar een betere kennis van incidentele kankerdetectie bij de NIPT
Doel van de studie: kenmerken in een NIPT-resultaat, die kunnen wijzen op een maternale kanker beter definiëren. Deze studie bestaat erin om resultaten van een eerdere afwijkende NIPT-analyse, alsook eventueel aanwezig restmateriaal (bloed, celvrij DNA en/of placentamateriaal) opnieuw te onderzoeken. Kennis uit dit onderzoek kan worden vertaald in richtlijnen die zorgverleners kunnen helpen bij de interpretatie en opvolging van afwijkende NIPT-resultaten.