ALS en frontaalkwabdementie vroegtijdig op het spoor

De studie onderzocht patiënten in een vroege, presymptomatische ziektefase. Joke De Vocht, doctoraatsstudent in de onderzoeksgroep van prof. dr. Philip Van Damme (UZ Leuven en VIB-KU Leuven Centrum voor Hersenonderzoek): “Met behulp van geavanceerde FDG-PET-MR-hersenscans kunnen we veranderingen op individueel niveau identificeren, nog vooraleer de eerste tekenen van de ziekte opduiken”.

C9orf72 mutaties veroorzaken frontaalkwabdementie en ALS

De onderzoekers ontdekten dat genetische wijzigingen ter hoogte van het zogenaamde C9orf72 gen de belangrijkste oorzaak vormen van zowel ALS als FTD. Dat toont aan dat beide aandoeningen twee uitersten vormen van hetzelfde continuüm.

Prof. dr. Philip Van Damme, neuroloog in UZ Leuven: “Een C9orf72-genmutatie is de meest voorkomende oorzaak van zowel erfelijke ALS als FTD, maar de mutatie gaat gepaard met een extreem variabel klinisch fenotype, en lijkt bovendien niet altijd de ziekte te veroorzaken.” Dat doet vermoeden dat er meerdere factoren zijn die het ziekteproces kunnen beïnvloeden, in positieve of negatieve zin. Die factoren zijn natuurlijk interessante therapeutische doelwitten

Mensen die drager zijn van de specifieke genetische wijziging in het C9orf72-gen vormen een interessante studiepopulatie voor onderzoek, omdat velen van hen toekomstige patiënten zijn. Prof. dr. Van Damme: “Het bestuderen van presymptomatische personen biedt enorme mogelijkheden om het ziekteproces van leeftijdsgebonden neurodegeneratieve ziekten beter te begrijpen.”

FDG-PET als vroege biomerker voor veranderingen in de hersenen

De bevindingen zijn erg belangrijk voor de ontwikkeling van nieuwe behandelstrategieën die de ziekte zouden kunnen vertragen of zelfs voorkomen. “Als vroege en gevoelige biomerker kan de FDG-PET-scan helpen bepalen op welk moment er het best wordt gestart met preventieve behandelingen.”

Meer info over ALS en FTD

Genwijzigingen of mutaties in C9orf72 zijn de meest voorkomende oorzaak van erfelijke amyotrofe laterale sclerose (ALS) en frontotemporale of frontaalkwabdementie (FTD).

Bij ALS sterven zogenaamde motorneuronen (zenuwcellen die de spieren aansturen) steeds verder af, met als gevolg dat de spieren zelf ook gaandeweg verzwakken. De meerderheid van de ALS-patiënten sterft binnen de twee tot vijf jaar na de eerste symptomen. Ongeveer de helft van alle patiënten vertoont ook niet-motorische symptomen.

FTD is, na de ziekte van Alzheimer, de meest voorkomende vorm van dementie op jonge leeftijd. Bij de ziekte sterven zenuwcellen in de frontale en temporale kwabben van de hersenen af, wat leidt tot veranderingen in cognitie (bv. taal) en gedrag (bv. apathie).