Het gaat om een test waarbij het mogelijk is om én gericht én genoomwijd de embryo’s van een ouder met een de novo-variant te analyseren. Op die manier kijken artsen zowel naar de ziekte die de ouder draagt als naar mogelijke andere afwijkingen in het genoom van het embryo. Het is de eerste keer in België dat genoomwijd testen bij de novo-ziektes mogelijk is met één enkele test.
Als koppels een verhoogd risico lopen op een kind met een ernstige erfelijke aandoening, kunnen ze kiezen voor een pre-implantatie genetische test (PGT). Na embryo’s gemaakt te hebben via in-vitrofertilisatie (IVF) doen specialisten een genetische analyse om ernstige erfelijke afwijkingen, zoals erfelijke borstkanker of nierziekten, op te sporen. Alleen de embyro’s zonder die genetische afwijkingen worden daarna in de baarmoeder ingebracht. Zo vermijden koppels een zwangerschap waarbij de baby de afwijking erft.
Die genetische analyse van de erfelijke ziekten gebeurt op basis van DNA-materiaal van andere familieleden van de ouders. In het Leuvense centrum menselijke erfelijkheid zoeken genetici niet alleen de genetische afwijking zelf op, maar onderzoeken ze het embryo ook genoomwijd. Zo ‘vissen’ ze ook naar eventuele andere afwijkingen in het embryo, zoals het syndroom van Down of andere erfelijke ziekten.
Geen vergelijkingsmateriaal
Dat genoomwijd opsporen van ziekten was tot voor kort niet mogelijk bij mensen met een de novo-variant, een genetische mutatie die nooit eerder voorkwam in de familiegeschiedenis van die persoon. Bij een de novo-variant is er namelijk geen vergelijkingsmateriaal van de familie om de genetische analyse te doen. Toch geeft ook een de novo-variant bij een oudereen risico van 50 procent om de ziekte over te brengen op de baby. De vaakst voorkomende ziekten die je kunt overbrengen op een kind zonder dat de ziekte eerder in de familie voorkwam, zijn bijvoorbeeld neurofibromatose, polycystische nierziekten of een nierziekte met de naam syndroom van Alport.
Nu hebben onderzoekers van het Leuvense centrum menselijke erfelijkheid een test ontwikkeld waarbij het toch mogelijk is om én gericht én genoomwijd de embryo’s van een ouder met een de novo-genetische ziekte te analyseren. Dat gebeurt op basis van een vergelijking van het DNA van de grootouders van het embryo aan de kant van de ouder die de ziekte draagt. Een van de grootouders van het embryo heeft namelijk hetzelfde DNA als de wensouder met de de novo-variant, maar dan zonder de genetische mutatie die de ziekte veroorzaakt. Door de twee DNA-patronen te vergelijken, kun je de info van de grootouders toch gebruiken op basis van andere karakteristieken die samengaan met de mutatie. Dat laat toe om te bepalen of de mutatie die de ziekte veroorzaakt afkomstig is van moederszijde of vaderszijde.
Dat we met één test alle info hebben, zowel over de ziekte die de ouder draagt als over het hele genoom van het embryo, is een grote stap vooruit
Eftychia Dimitriadou
Sneller op consultatie
Tot voor kort konden ouders in die situatie daarvoor meerdere aparte testen laten doen die tijdrovend en duur zijn. Nu kunnen ze alle erfelijk materiaal bekijken met één test. Het is de eerst keer dat genoomwijde analyse gebeurt voor de novo-varianten met behulp van één enkele test. UZ Leuven is het enige Belgische ziekenhuis waar dat voortaan mogelijk is.
Eftychia Dimitriadou, specialist reproductieve genetica in UZ Leuven: “Voor mensen met een de novo-genetische ziekte waren er lange wachttijden. Het kon maanden tot zelfs jaren duren eer zij op consultatie konden komen voor een implantatie van geteste embryo’s. Dat we met één test alle info hebben, zowel over de ziekte die de ouder draagt als over het hele genoom van het embryo, is een grote stap vooruit.”
De test wordt net zoals de andere pre-implantatietesten terugbetaald door het RIZIV. Sinds het gebruik van de test waren er al zes zwangerschappen en werden er drie baby’s geboren. Op dinsdag 31 augustus stelde dokter Dimitriadou de resultaten van haar onderzoek voor op de conferentie van de European Society of Human Genetics.
Lees het persbericht van European Society of Human Genetics.