Een Staphylococcus aureus infectie is meestal onschadelijk. Bij heel wat mensen zijn kolonies van deze bacterie terug te vinden, bijvoorbeeld in de neus of op de huid, en buiten af en toe wat uitslag blijft dat meestal zonder gevolgen. Maar sommige stammen van staphylococcus kunnen wél gevaarlijk en zelfs dodelijk worden – denk maar aan MRSA. Die infecties kunnen leiden tot longontsteking en sepsis, en eisen elk jaar tienduizenden mensenlevens.
Genetisch defect
Een internationaal team van onderzoekers, waaronder ook uit Leuven, ontdekte nu waarom sommige mensen vatbaar zijn voor ernstige stafylokokkeninfecties. Het onderzoek, dat vandaag verschijnt in het vakblad Science, wijst uit dat een deel van de patiënten die aan levensbedreigende stafylokokkeninfecties lijden een genetisch defect heeft in het OTULIN-gen.
“Dankzij een grote internationale samenwerking spoorden we verschillende patiënten op met hetzelfde ernstige ziektebeeld, en we vonden een gemeenschappelijke genetische oorzaak," zegt arts en doctoraatsstudent dr. Frederik Staels (UZ Leuven, KU Leuven).
"We hebben ernstige Staphylococcus aureus infecties gekarakteriseerd op genetisch, cellulair, immunologisch en klinisch niveau," zegt András Spaan, een van de coördinatoren van de studie, verbonden aan Rockefeller University en de Universiteit van Utrecht. "Door al deze informatie samen te brengen, konden we een oorzakelijk verband vinden en tot inzichten komen om nu nieuwe geneesmiddelen of behandelingen op te gaan sporen."
Een belangrijk onderdeel van de puzzel kwam dus vanuit Leuvense hoek, dankzij klinische informatie van patiënten in behandeling bij prof. dr. Isabelle Meyts, prof. dr. Rik Schrijvers en prof. dr. Carine Wouters (UZ Leuven), die de handen in elkaar sloegen met onderzoekers prof. Stephanie Humblet-Baron en prof. Adrian Liston (VIB-KU Leuven), en heel wat internationale collega’s.
Uit de studie blijkt dat ongeveer 30 procent van de mensen met de genetische afwijking in OTULIN het risico loopt een ernstige ziekte te ontwikkelen. Dit cijfer hangt af van het aantal Staphylococcus-specifieke antilichamen dat mensen in de loop van hun leven hebben verworven. Patiënten met veel van die neutraliserende antilichamen waren grotendeels beschermd, zelfs ondanks de genetische afwijking, terwijl degenen zonder deze antilichamen wel een ernstige infectie ontwikkelden.
Link met zeldzame aandoening
“De resultaten onderstrepen nog maar eens dat mensen met extreme infecties of ontstekingen zelden of nooit gewoon ‘pech hebben’,” zegt prof. dr. Isabelle Meyts. Ook mensen met het Cri-du-chat syndroom, een zeldzame genetische aandoening waar 1 op 50,000 baby’s mee geboren wordt, zouden mogelijk extra gevoelig zijn. “Kinderen met Cri-du-chat missen één kopie van het OTULIN gen. Onze resultaten doen vermoeden dat ook zij dus een verhoogd risico lopen op ernstige gevolgen bij Staphylococcus-infecties.”
"Studies over deze aandoeningen vormen een belangrijk kompas," zegt prof. Stephanie Humblet-Baron. "Ze helpen ons om het ziekteproces en de interactie met ons immuunsysteem in kaart te brengen."
“Vanuit klinisch perspectief kan dit werk het verschil maken voor artsen die te maken krijgen met patiënten met een ernstige, levensbedreigende huid- of longontsteking. Het is belangrijk dat zij zo snel mogelijk met de juiste diagnose en behandeling aan de slag kunnen,” zegt prof. dr. Carine Wouters.
