Afspraken
Symptomen
De meest voorkomende symptomen van OPMD zijn:
- Traag toenemend krachtsverlies van de spieren van bovenbenen en bovenarmen
- Afhangende oogleden (ptose)
- Problemen om te slikken
- Soms lichte CK-stijging in bloed
Risico bij narcose
- Bij narcose bij spierziekten bestaat potentieel gevaar voor het optreden van levensbedreigende maligne hyperthermie.
- Breng daarom altijd uw anesthesist en chirurg op de hoogte van uw spierziekte. Zo worden risicovolle medicamenten tijdens narcose vermeden.
Over oculofaryngeale spierdystrofie
- Oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD) is een erfelijke spierziekte, die veroorzaakt wordt door een afwijking in het PABPN1-gen.
- OPMD begint op volwassenleeftijd.
- Ongeveer 1/100000 personen lijdt aan OPMD.
- OPMD wordt meestal autosomaal dominant overgeërfd en zeldzaam autosomaal recessief overgeërfd.
Behandeling
U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).
- Kinesitherapie
- Multidisciplinaire zorg
- Niet-invasieve beademing
Onderzoeken en diagnose
Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.
