Osteogenesis imperfecta (OI)

Symptomen

De voornaamste kenmerken van osteogenesis imperfecta zijn:

• Blauwkleurig sclerae (oogwit).
• Hoofd is meestal groter dan normaal.
• Driehoekig gelaat waarbij bovenkaak vaak onderontwikkeld is.
• Doorschijnende tanden.
• Gehoorverlies of doofheid.
• Overmatig beweeglijke gewrichten.
• Botbreuken.

Risicofactoren

• Komt bij ongeveer 1 op 20.000 geboorten.
• Osteogenesis imperfecta is voornamelijk autosomaal dominant, m.a.w. ze gaat vaak over van ouders op kinderen.
• De meeste vormen hebben een normale levensverwachting.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

• Behandeling hangt af van de ernst, maar orthopedische en tandheelkundige begeleiding is noodzakelijk. Een team van artsen zal een langeptermijnplan opstellen met de nodig ingrepen en juiste begeleiding.
• Calcium en vitamine D supplementen zijn onmisbaar voor alle OI patiënten.
• In sommige gevallen wordt er behandeld met botverstevigende medicatie.

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.