Paramyotonia congenita

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van de ziekte van paramyotonia congenita zijn:

• Spierpijn- en stijfheid, vooral in de bovenste ledematen en het gelaat, toenemend bij koude.
• Myotonie uitgelokt door herhaalde spiercontracties
• Spierzwakte die wisselend in de tijd kan zijn
• Gestegen spierenzymes (CK’s)

Risico bij narcose

• Bij narcose bij spierziekten bestaat potentieel gevaar voor het optreden van levensbedreigende maligne hyperthermie.
• Breng daarom altijd uw anesthesist en chirurg op de hoogte van uw spierziekte. Zo worden risicovolle medicamenten tijdens narcose vermeden. 

Risicofactoren

Paramyotonia congenita is een autosomaal dominante erfelijke ziekte, die meestal veroorzaakt wordt door mutaties in het spier natrium kanaal (SCN4A). Dit geeft aanleiding tot een verhoogde prikkelbaarheid van de spiervezelmembraan.

De ziekte begint meestal op kinder- of jongvolwassen leeftijd.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

• Er bestaat geen behandeling die het ziekteverloop gunstig beïnvloedt.
• Symptomatische behandelingen voor spierkrampen.
• Kinesitherapie
• Multidisciplinaire zorg

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

• Zenuwgeleidingsonderzoek en naald-EMG
• Erfelijkheidstesten