Afspraken
-
+32 16 34 47 75 - werkdagen van 8 tot 17 uur
-
Privéraadpleging: +32 16 34 68 61 - ma, wo en vrij van 9 tot 11 uur en alle werkdagen van 13 tot 15 uur
Afspraken
-
+32 16 34 39 91 - maandag tot donderdag van 8 tot 20 uur en vrijdag van 8 tot 17 uur
-
Kinderen mogen door beide ouders begeleid worden naar de afspraak. Broers en zussen blijven thuis.
Afwijking van trilharen
Primaire Ciliaire Dyskinesie (PCD) gaat gepaard met een structurele of functionele afwijking van de trilharen op het slijmvlies.Dit leidt tot problemen van het mucociliaire klaringsmechanisme in de luchtwegen.
Door een afwezigheid of gestoorde werking van de trilharen bij mensen met PCD is er geen spontane afvoer van slijm, ontstaat een ophoping van slijm en verblijven stofdeeltjes en bacteriën langer in de luchtwegen, waardoor makkelijker infecties kunnen ontstaan.
Symptomen
De abnormale beweging van de trilharen bij patiënten met PCD leidt tot chronische ontstekingen van de luchtwegen, neus, sinussen en oren.
De meest voorkomende kenmerken van PCD:
- "Verkoudheid" sinds de geboorte
- Continue slijmerige tot etterige neusloop
- Chronisch productief hoesten
- Terugkerende neusbijholte- eb oorontstekingen
- Chronische bronchitis en bronchiëctasieën
- Ongewilde kinderloosheid (vooral bij mannen)
- Gespiegelde borst- of buikorganen (situs inversus)
Erfelijkheid
Primaire Ciliaire Dyskinesie (PCD) is autosomaal recessief overerfbaar. De ziekte is er enkel als beide ouders het defecte gen overdragen aan het kind.
Als beide ouders drager zijn van een fout in hetzelfde PCD-gen, dan wordt één van de vier mogelijke combinaties doorgegeven aan het kind:
Overdracht genen | Resultaat | Kans per zwangerschap |
2 genen met fout | PCD | 1 op 4 |
2 genen zonder fout | Geen PCD | 1 op 4 |
1 gen mét fout en 1 gen zonder fout | Drager van PCD | 2 op 4 |
Er zijn intussen een 30-tal genen gekend die verantwoordelijk kunnen zijn voor PCD.
Zeldzaam
Primaire Ciliaire Dyskinesie (PCD) komt voor bij 1 op 16.000 mensen.
Behandeling
U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).
- Neusspoeling
- Nasale steroïden
- Ademhalingskinesitherapie
- Hypertoon zout (vernevelingen)
- Luchtwegverwijders in de vorm van aerosol of puf
- Antibiotica bij toename van klachten of soms als onderhoudsbehandeling
- Endoscopische sinuschirurgie (ESS) waarbij de sinussen via een operatie volledig worden uitgeruimd
Onderzoeken en diagnose
Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.