Soorten
Er zijn momenteel een 20-tal genen geassocieerd met het Brugada syndroom.
Het SCN5A-gen is het belangrijkste: 20-25% van de Brugada-patiënten draagt een genetische mutatie in dit gen.
Mutaties in de overige genen zijn verantwoordelijk voor slechts 5-10% van de overige gevallen.
Bij meer dan de helft van de patiënten met het Brugada syndroom kan nog geen genetische verklaring gevonden worden.
Hartritmestoornis
Door de mutatie in het SCN5A-gen werkt een bepaalde elektrische stroom (natriumstroom) niet goed.
Hierdoor kan uw hart plots snel en onregelmatig beginnen kloppen. Dit kan aanleiding geven tot hartkloppingen, flauwvallen of zelden plots overlijden.
Over genen en erfelijkheid
Genen kunnen vergeleken worden met recepten: in een gen staat beschreven hoe het lichaam, en dus ook onze hartspiercellen, moeten groeien en functioneren.
Voor elk gen beschikken we over 2 exemplaren: 1 van de vader en 1 van de moeder.
Door een schrijffout of ‘mutatie’ in een gen kan het ‘recept’ onleesbaar of onbruikbaar worden. Dit kan onder andere de ontwikkeling van de hartspiercellen verstoren.