Spondylo-epifysaire dysplasie congenita (SEDC)

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van SEDC zijn:

• Kleine gestalte met vooral korte romp
• Ademhalingsproblemen
• Kromme (scoliose) of holle (lordose) rug
• Myopie (ernstige bijziendheid)
• Gehoorverlies
• Pijnlijke gewrichten (vooral heupen en knieën)
• Vroegtijdige artrose
• Gehemeltespleet bij de geboorte

Risicofactoren en erfelijkheid

De ziekte erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat als één van de ouders de ziekte heeft, er 50% kans is dat het kindje de ziekte overerft.

Behandelingen

Er bestaat geen behandeling om SEDC te genezen.

De behandeling is er vooral op gericht om complicaties te voorkomen en de symptomen aan te pakken.

• Bij pijnlijke gewrichten kan pijnbestrijding belangrijk zijn.
• Op latere leeftijd kan een orthopedische ingreep nodig zijn voor het plaatsen van een gewrichtsprothese of corrigeren van een scoliose.
• Obesitas wordt best vermeden (om de gewrichten niet te veel te belasten).
• Regelmatige controle van ogen en gehoor is belangrijk.

Er zijn momenteel geen geneesmiddelen die de groei kunnen bevorderen bij SEDC.

Onderzoeken en diagnose

Vroegtijdige diagnose is belangrijk om risico’s tijdig te herkennen en ernstig gewrichtslijden zoveel mogelijk te voorkomen. Helaas is het niet altijd eenvoudig om SEDC op jonge leeftijd vast te stellen (en zeker niet na de geboorte).

De diagnose wordt meestal gesteld op basis van klinisch vermoeden (o.b.v. symptomen) en radiografisch onderzoek. Genetisch onderzoek is belangrijk voor een bevestiging van de diagnose.