Smith-Magenis syndroom (SMs)

17p11.2 deletie syndroom
Genetische afwijking veroorzaakt door het ontbreken (deletie) van een klein stukje op chromosoom 17 (deletie) of door beschadiging van een deel van het DNA (RAI1 mutatie). De kenmerken van SMs en de ernst kunnen verschillen per oorzaak en per persoon.

Afspraken

Kindergeneeskunde

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van SMs zijn:

  • Moeite met voeding na geboorte
  • Ernstige slaapproblemen
  • Vertraagde ontwikkeling en/of verstandelijke beperking
  • Problemen met prikkelverwerking
  • Gedragsproblemen zoals driftbuien of zelfverwondend gedrag

Erfelijkheid

In de meeste gevallen is de oorzaak van SMs een nieuwe mutatie die bij het kind ontstaan is.

Behandelingen

  • Er bestaat geen behandeling om SMs te genezen.
  • De behandeling is er op gericht om de kenmerken te verminderen. 
  • Goede kennis en multidisciplinaire opvolging door een kinderarts, kinderpsychiater en/of klinisch orthopedagoog kunnen het leven van mensen met SMs en hun omgeving vergemakkelijken.
  • De behandeling is er op gericht om de moeilijkheden (lichamelijke problemen, slaapproblemen, gedragsproblemen, …) voor de persoon en de omgeving te verminderen.

Onderzoeken en diagnose

  • Artsen kunnen denken aan Smith-Magenis syndroom als iemand kenmerken en klachten heeft zoals die hierboven staan beschreven.
  • Genetisch onderzoek is nodig om de diagnose te bevestigen.

Specialisten

Laatste aanpassing: 25 januari 2024