Afspraken
-
+32 16 34 39 91 - maandag tot vrijdag van 8 tot 17 uur
-
Kinderen mogen door beide ouders begeleid worden naar de afspraak. Broers en zussen blijven thuis.
Symptomen
De meest voorkomende symptomen van SMs zijn:
- Moeite met voeding na geboorte
- Ernstige slaapproblemen
- Vertraagde ontwikkeling en/of verstandelijke beperking
- Problemen met prikkelverwerking
- Gedragsproblemen zoals driftbuien of zelfverwondend gedrag
Erfelijkheid
In de meeste gevallen is de oorzaak van SMs een nieuwe mutatie die bij het kind ontstaan is.
Behandelingen
- Er bestaat geen behandeling om SMs te genezen.
- De behandeling is er op gericht om de kenmerken te verminderen.
- Goede kennis en multidisciplinaire opvolging door een kinderarts, kinderpsychiater en/of klinisch orthopedagoog kunnen het leven van mensen met SMs en hun omgeving vergemakkelijken.
- De behandeling is er op gericht om de moeilijkheden (lichamelijke problemen, slaapproblemen, gedragsproblemen, …) voor de persoon en de omgeving te verminderen.
Onderzoeken en diagnose
- Artsen kunnen denken aan Smith-Magenis syndroom als iemand kenmerken en klachten heeft zoals die hierboven staan beschreven.
- Genetisch onderzoek is nodig om de diagnose te bevestigen.
Specialisten
Vogels Annick,
prof. dr.
- Genetische aandoeningen gepaard gaande met verstandelijke beperking en psychiatrische problemen
- Predictieve testing voor de ziekte van Huntington
- Klinische genetica
Wouters Caroline
- Phelan-McDermid syndroom
- Smith-Magenis syndroom (SMs)