Stickler syndroom

Arthro-ophthalmopathie, Stickler dysplasia
Het Stickler syndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel die veroorzaakt wordt door een mutatie in een van de genen die nodig is om collageeneiwitten aan te maken. Hierdoor is de vorming van het kraakbeen verstoord.

Afspraken

  • +32 16 33 23 28 - op maandag, dinsdag en donderdag

  • Jaarlijkse afspraak nodig? U moet zelf geen contact opnemen voor uw jaarlijkse afspraak. Wij bellen u op om een afspraak vast te leggen. Afhankelijk van de planning kan dit langer zijn dan 1 jaar.

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van Stickler syndroom zijn:

  • Gehemeltespleet bij de geboorte
  • Myopie (bijziendheid)
  • Gehoorverlies
  • Pijnlijke gewrichten (vooral heupen en knieën)
  • Vroegtijdige artrose

Gevolgen

  • Verhemeltespleet en terugliggende onderkaak (Pierre Robin sequentie), met mogelijk ademhalings- en voedingsproblemen na de geboorte als gevolg.
  • Oogproblemen: bijziendheid, chorioretinale degeneratie, netvliesloslating en cataract.
  • Te lakse gewrichten: spondyloepiphyseale dysplasie.
  • Slechthorendheid

Erfelijkheid

De ziekte erft meestal autosomaal dominant over. Dat betekent dat als één van de ouders de ziekte heeft, er 50% kans is dat het kindje de ziekte overerft.

Behandelingen

Er bestaat geen behandeling om Stickler syndroom te genezen.

De behandeling is er vooral op gericht om complicaties te voorkomen en de symptomen aan te pakken.

  • Bij pijnlijke gewrichten kan pijnbestrijding belangrijk zijn.
  • Obesitas wordt best vermeden (om de gewrichten niet te veel te belasten).
  • Regelmatige controle van ogen en gehoor is belangrijk.

Onderzoeken & diagnose

Vroegtijdige diagnose is belangrijk om risico’s tijdig te herkennen en ernstig lijden zoveel mogelijk te voorkomen.

Genetisch onderzoek is belangrijk voor een bevestiging van de diagnose.

.

Laatste aanpassing: 18 september 2023