Afspraken
-
Komt u voor de eerste keer op afspraak? Neem dan eerst contact op met het secretariaat. Zo kunnen we voorafgaande onderzoeken buiten UZ Leuven opvragen of eventueel nog een noodzakelijk onderzoek plannen vóór uw afspraak.
-
+32 16 34 34 91 - werkdagen van 9 tot 12 uur en van 13 tot 14.30 uur
Factor 13
Bloed bevat verschillende eiwitten, ook wel stollingsfactoren genoemd, die bij een bloeding instaan voor de vorming van een stevige bloedklonter. Bij een stollingsstoornis, of een factordeficiëntie, ontbreken bepaalde eiwitten.
Factor XIII-deficiëntie is een uiterst zeldzame stollingstoornis die zowel bij jongens als meisjes kan voorkomen. De aandoening komt bij 1 op vijf miljoen mensen voor. Het is een 'autosomaal recessief erfelijke aandoening', wat betekent dat beide ouders het defecte gen moeten doorgeven alvorens de ziekte tot uiting komt. Omdat het defecte gen zo zeldzaam is, is er vaak een geschiedenis van bloedverwantschap bij deze ziekte.
Symptomen
De eerste symptomen zijn vaak zichtbaar bij de geboorte:
- navelstompbloeding
- een bloeding van de weke delen
- hersenbloedingen
Nadien zijn de meest voorkomende bloedingen:
- blauwe plekken
- mond- en neusbloedingen
- nabloedingen na een ingreep
- overvloedige maandstonden bij meisjes
Bij een ernstig tekort kunnen er ook spier- en gewrichtsbloedingen optreden.
Diagnose
De diagnose van factor XIII-deficiëntie gebeurt via:
- klinische symptomen (zie boven)
- een bloedafname waarbij voornamelijk het factor X-gehalte wordt gecontroleerd
Het is nuttig om ook het factor XIII-gehalte van familieleden te laten testen.
Behandeling
Omwille van het risico op hersenbloedingen zal na het stellen van de diagnose zo snel mogelijk worden gestart met een preventieve behandeling. Die bestaat uit een injectie met factor XIII-concentraat, meestal elke drie weken.