Thrombastenie van Glanzmann

+32 16 34 34 91 - werkdagen van 9 tot 12 uur en van 13 tot 14.30 uur
Bekijk uw afspraken via mynexuzhealth.

Stoornis bloedplaatjes

Thrombastenie van Glanzmann is een zeldzame bloedplaatjesstoornis. Bloedplaatjes circuleren in het bloed in een inactieve vorm. Na activatie hechten zij aan elkaar en aan de vaatwand. Op dat ogenblik spreken we van bloedstolling.

Bij de ziekte van Glanzmann wordt de bloedstolling gestoord, en kunnen bloedplaatjes niet aan elkaar vasthechten. De bloedstolling blijft daardoor uit.

Erfelijk

Thrombastenie van Glanzmann is een erfelijke aandoening die zowel meisjes als jongens treft. Als beide ouders drager zijn van het defecte gen, is er een kans van 25% dat het kind de ziekte van Glanzmann heeft. Als het kind van maar één ouder het defecte gen overerft, is het drager en vertoont het meestal geen symptomen.

Diagnostiek

De diagnose wordt gesteld via volgende methodes:

Medische voorgeschiedenis van patiënt en familieleden
Klinische onderzoek
Bloedonderzoek

Symptomen

De voornaamste symptomen bij thrombastenie van Glanzmann zijn:

Onderhuidse bloeduitstortingen
Purpura (paarsrode vlekjes in de huid)
Slijmvliesbloedingen in vooral de neus en mond en bij de eerste tandjes van een kindje
Overvloedig menstrueren
Ernstige bloedingen in maagdarmkanaal

Bloedingen in de hersenen kunnen voorkomen, maar zijn eerder zeldzaam.

Behandeling bij bloedingen

Leg een drukverband aan op de plaats van de bloeding
Bij neusbloeding kan een neustamponade gebeuren
Tranexaminezuur (Exacyl) moet in de huisapotheek aanwezig zijn.
In geval van overvloedige menstruatie kan de anticonceptiepil overwogen worden
Bij ernstige bloedingen kan bloedplaatjestransfusie of recombinant factor VIIa (7a) een belangrijke behandeloptie zijn