Afspraken
Symptomen
De meest voorkomende symptomen van de ziekte van Kennedy zijn:
- Pijnloze traag progressieve spierzwakte in de bulbaire spieren. Leidt tot:
- Spraakstoornis (dysarthrie)
- Slikstoornissen
- Verminderde kracht van de mondsluiting
- Krachtsverlies in de ledematen
- Kortademigheid
- Fasciculaties (kleine onvrijwillige spiervezelcontracties), vaak uitgesproken perioraal
- Spierkrampen
- Tremor van de handen
- Milde gevoelsstoornissen in de voeten en handen kunnen voorkomen
- Spieren worden dunner en minder krachtig (spieratrofie)
- Borstvorming bij mannen (gynaecomastie)
- Verminderde vruchtbaarheid
- Gestegen spierenzymes (CK’s)
Risicofactoren
- De ziekte van Kennedy is een erfelijke ziekte die X-gebonden recessief wordt overgeërfd.
- Veroorzaakt door een trinucleotide repeat expansie (van CAG repeats) in het eerste exon van het gen van de androgeen receptor.
- Gezonde personen hebben 9 tot 39 herhalingen van de CAG repeat. Een repeatlengte van 40 of meer geeft aanleiding tot de ziekte.
- De ziekte van Kennedy komt voor bij ongeveer 1 op 50.000 personen.
Behandeling
U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).
- Er bestaat geen behandeling die het ziekteverloop gunstig beïnvloedt.
- Plaatsen van PEG-sonde
- Niet-invasieve beademing
- Kinesitherapie
- Multidisciplinaire zorg
Onderzoeken en diagnose
Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.
