Ziekte van Von Willebrand

Symptomen

• Blauwe plekken
• Bloeding van slijmvliezen (mond, neus)
• Bloedingen van maag-darmkanaal met zwarte stoelgang tot gevolg
• Bloeding in baarmoeder; vaak ook overvloedig menstrueren

Bloedstolling

Von Willebrand is een erfelijke bloedingsziekte die dikwijls voorkomt en meestal slechts lichte tot matige bloedingsneiging veroorzaakt. Bij een aantal patiënten (1 op 10.000) kunnen deze bloedingen echter ernstiger zijn en veelvuldiger voorkomen.

Von Willebrandfactor (vW-factor) is een stollingseiwit en heeft twee functies in een doeltreffende bloedstolling van een persoon:

• Enerzijds is er in de eerste fase van de bloedstolling vW-factor nodig om bloedplaatjes vast te hechten aan de defecte vaatwand en aan elkaar in geval van bloeding. Het is als het ware een soort lijm.
• Anders is de vW-factor een soort transportmiddel voor factor VIII (8) die een belangrijke rol speelt in het hele stollingsproces.

De bloedstolling komt bij patiënten met von Willebrandziekte in het gedrang, omdat een of beide functies ondermijnd worden. Er bestaan veel vormen van von Willebrandziekte.

Diagnostiek

• De familiale geschiedenis is belangrijk. De arts zal in een eerste gesprek, naast de specifieke vragen over klinische symptomen en bloedingen bij uzelf, ook veel vragen stellen naar bloedingen bij ouders, grootouders en andere familieleden.
• Vervolgens kan aan de hand van laboratoriumtesten de stolling van een patiënt gecontroleerd worden door middel van standaard stollingstesten, maar ook door het meten van het vW-factorgehalte in het bloed van de patiënten.

Erfelijkheid

• Von Willebrandziekte is een erfelijke aandoening.
• De meeste vormen worden autosomaal dominant overgeerfd.
• Zeldzame en de meest ernstige vorm von Willebrandziekte wordt autosomaal recessief overgedragen.

Behandeling

• Tranexaminezuur (Exacyl) is een antifibrinolyticum. Het zorgt ervoor dat het fibrinenet dat over en door de bloedklonter wordt gevlochten minder snel wordt afgebroken. Het geneesmiddel wordt toegediend a rato van 25 mg/kg lichaamsgewicht: drie tot vier maal per dag. Bij urologische bloedingen mag geen exacyl worden genomen vanwege het risico op klontervorming in de blaas.
• Desmopressine (DDAVP, Minirin, Octostim) kan een belangrijke meerwaarde betekenen in de behandeling van ziekte van von Willebrand omdat het vW-factor kan vrijmaken uit kleine reservoirs in de vaatwand. Het product kan rechtstreeks in een ader ingespoten worden tijdens een verblijf in een ziekenhuis bij een operatie of invasief onderzoek. Dit geneesmiddel bestaat ook onder de vorm van een neusspray, die in bepaalde gevallen wordt terugbetaald door het ziekenfonds. Omdat het effect individueel verschillend is, moet dit geneesmiddel steeds uitgetest worden vooraleer het te gebruiken bij een bloeding of operatie.
• Hormonale behandeling met de anticonceptiepil kan bij vrouwen die overvloedig menstrueren het bloedverlies beperken.
• Von Willebrandfactor wordt toegediend aan patiënten met ernstige ziekte van von Willebrand of als desmopressine onvoldoende helpt. Het is een product dat wordt gehaald uit gezuiverd plasma van gezonde personen.
  Voor meer informatie kunt u contact opnemen met uw hemofiliebehandelaar.

Aandachtspunten

Logboek

In geval van behandeling met vW-preparaten is het belangrijk dat iedere toediening (datum, hoeveelheid, product, reden) wordt geregistreerd. De mogelijkheden die hiervoor momenteel worden aangeboden door het hemofiliecentrum van UZ Leuven zijn:

• Logboekje van de AHVH-registratie op papier.
• Mynexuzhealth: onze beveiligde webtoepassing en app waar u uw afspraken, verslagen, technische onderzoeken, facturen en persoonlijke gegevens kunt raadplegen en een logboek kunt invullen. De gegevens van dit logboek worden direct ingeladen in uw medisch dossier.

Voor uw hemofiliebehandelaar is het van groot belang om, uit veiligheidsoverweging maar ook omwille van therapeutische redenen, zicht te hebben op uw behandeling. Breng daarom uw logboek steeds mee wanneer u op raadpleging komt.

Links

• ERN EuroBloodNet