Dépistage prénatal non-invasif (DPNI)

Dans de rares cas, le DPNI ne permet pas déterminer le risque de l’une des trisomies 21, 18 ou 13 chez le bébé de manière fiable. Un tel résultat ne signifie pas nécessairement que le risque d’une trisomie 21, 18 ou 13 est accru. Dans la plupart des cas, une trisomie 21, 18 ou 13 peut être exclue en répétant le test (gratuitement) sur base d’un nouveau prélèvement. Vous pouvez consulter votre médecin pour prélever un nouvel échantillon de sang et discuter la nécessité de réaliser une échographie supplémentaire.

Exceptionnellement, le DPNI n’est pas interprétable, par exemple à cause d’une raison technique ou d’une quantité trop faible d’ADN du bébé dans le sang de la mère. Un tel résultat ne signifie pas nécessairement que le risque d’une trisomie 21, 18 ou 13 est accru. Dans la plupart des cas, une trisomie 21, 18 ou 13 peut être exclue en répétant le test (gratuitement) sur base d’un nouveau prélèvement. Vous pouvez consulter votre médecin pour prélever un nouvel échantillon de sang et discuter la nécessité de réaliser une échographie supplémentaire.

Si la quantité d’ADN du bébé dans le premier prélèvement ne suffit pas, nous recommandons que le nouvel échantillon de sang ne soit prélevé qu'à partir de 14 jours après la première prise de sang. De cette façon, les chances d'obtenir un résultat de test fiable sont beaucoup plus élevées.

Comme le NIPT analyse tous les chromosomes, il peut aussi, dans de rares cas, détecter d'autres anomalies chromosomiques (voir ci-dessus). Dans ce cas, votre médecin ou l'un des généticiens cliniciens de nos centres vous en informera et vous proposera le suivi multidisciplinaire nécessaire.

• Une prise de sang en routine chez la mère.
• Aucun risque élevé de fausse couche.
• Aucun risque pour la mère ou son bébé.

• À partir de la douzième semaine de grossesse.
• Si, dans le cadre de votre grossesse actuelle, vous n’avez pas déjà eu de DPNI ayant été remboursé par la mutualité.

Depuis Novembre 2013, déjà plus de 100.000 analyses ont été réalisées dans notre centre.

• Le DPNI a une sensibilité sans précédent pour la détection des trisomies 21, 18 et 13.
• Voyez cette brochure pour un aperçu de l'expérience diagnostique et de la fiabilité du DPNI à l'UZ Leuven.
• Occasionnellement, le test est faussement positif.
  • Un test faux-positif signifie que les résultats indiquent que le bébé a une trisomie alors que ce n'est pas le cas.
  • Un DPNI anormal doit toujours être confirmé par un diagnostic prénatal invasif (de préférence une amniocentèse).
• Dans certains cas, le résultat du DPNI est faussement négatif.
  • Si le résultat du DPNI est normal, il reste toujours un faible risque que votre bébé présente une anomalie chromosomique.

Certains facteurs biologiques peuvent affecter la fiabilité du DPNI . Veuillez préciser les informations suivantes sur le formulaire de demande afin que nous puissions en tenir compte lors de l’interprétation des résultats :

• Grossesse gémellaire (monochoriale ou bichoriale) ou grossesse multiple.
• Grossesse avec un «jumeau évanescent» (grossesse initialement gémellaire, mais avec l'un des deux bébés décédé tôt dans la grossesse)
• Poids de la mère avant la grossesse supérieur à 100 kg.
• Mère atteinte d’un cancer.
• Mère atteinte du lupus.
• Mère suivant une thérapie à l’héparine.

Le DPNI n’est pas recommandé dans les situations suivantes:

• En cas d’anomalies échographiques du bébé (y compris l’épaisseur de la clarté nucale >3,5 mm).
• Si la mère a subi l’une des thérapies suivantes:
  • Une thérapie par cellules souches
  • Une transplantation d’organe

Le centre de génétique humaine de l’UZ Leuven s’engage à améliorer en permanence la qualité de nos soins et de nos tests. Avec l’autorisation du comité d’étique, les matières résiduelles et les données génomiques obtenues après la réalisation du DPNI peuvent être utilisées à des fins de validation, de contrôle de la qualité interne ou de recherche (par exemple, l’optimisation du DPNI et les nouveaux développements).

Voir les essais cliniques actuels.

• Lannoo, L. et al. Rare autosomal trisomies detected by non-invasive prenatal testing: an overview of current knowledge. Eur J Hum Genet 30(12):1323-1330 (2022)
• Van Den Bogaert, K. et al. (2021) Outcome of publicly funded nationwide first-tier noninvasive prenatal screening. Genet Med
• Lenaerts, L. et al. (2019) Noninvasive Prenatal Testing and Detection of Occult Maternal Malignancies. Clinical Chemistry
• Brison, N. et al. (2019) Maternal copy-number variations in the DMD gene as secondary findings in noninvasive prenatal screening. Genet Med
• Villela, D. et al. Fetal sex determination in twin pregnancies using non-invasive prenatal testing. NPJ Genom Med 4:15 (2019)
• Brison, N. et al. Predicting fetoplacental chromosomal mosaicism during non-invasive prenatal testing. Prenat Diagn 8(4):258-266 (2018)
• Neofytou, M. et al. Maternal liver transplant: Another cause of discordant fetal sex determination using cell-free DNA. Prenat Diagn 38(2):148-150 (2018)
• Brison, N. et. al. Accuracy and clinical value of maternal incidental findings during noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidies. Genet Med 19(3):306-313 (2017)
• Brady, P. et al. Clinical implementation of NIPT – technical and biological challenges. Clin Genet 89(5): 523-30 (2016)
• Amant, F. et al. Presymptomatic identification of cancers in pregnant women during noninvasive prenatal testing. JAMA Oncology 1(6): 814-9 (2015)
• Vandenberghe, P. Non-invasive detection of genomic imbalances in Hodgkin/Reed-Sternberg cells in early and advanced stage Hodgkin's lymphoma by sequencing of circulating cell-free DNA: a technical proof-of-principle study. Lancet Haematol 2(2):e55-65 (2015)
• Bayindir, B. et al. Noninvasive prenatal testing using a novel analysis pipeline to screen for all autosomal fetal aneuploidies improves pregnancy management. Eur J Hum Genet 23(10): 1286-93 (2015).