Nieuwe aanvraagformulieren genetisch onderzoek

13 juni 2024
De genetische diagnostiek van erfelijke ziekten is de voorbije jaren sterk gegroeid. Om ervoor te zorgen dat genetische testen voor aangeboren (constitutionele) aandoeningen gemakkelijk en correct worden aangevraagd, hebben we onze aanvraagformulieren geüpdatet.

Voortaan bieden we 2 aparte formulieren aan:

Daarnaast zijn er specifieke formulieren voor welomschreven (groepen van) indicaties

We ontvangen graag:

Geschikt materiaal: voor DNA-onderzoek ontvangen we bij voorkeur een 10 ml tube op EDTA (paarse stop), met minimaal 1 ml (bv. bij jonge kinderen). Eén tube volstaat (tenzij anders gespecifieerd), ook als er verschillende genetische testen worden aangevraagd voor een patiënt. Enkel voor chromosomenonderzoek (karyotypering) blijft een tube op HEPARINE (groene stop) noodzakelijk.

Klinische informatie: gelieve zeer precies aan te duiden wat de vraagstelling is en zorg voor voldoende klinische gegevens. Voor een genetisch onderzoek op basis van een genpanel/exoom/volledig genoom is uitgebreide informatie nodig. Via de link op het aanvraagformulier kan u de uitgebreide vragenlijst downloaden voor de specifieke indicatie(s).

Informatie over indexpatiënt of aangetast familielid: bij genetisch onderzoek in een familiale context moet het laboratorium beschikken over de precieze informatie van het familielid bij wie de oorspronkelijke diagnose en/of initiële genetische analyse is gebeurd (de indexpatiënt of een ander familielid dat al eerder werd onderzocht). Noodzakelijk zijn: naam, voornaam, geboortedatum, gegevens over het gendefect en eventueel het genetisch centrum waar het eerdere onderzoek is gebeurd. Gelieve voor uw patiënt te verduidelijken welke de relatie is (broer? zus? ouder?…) tot de indexpatiënt of een ander familielid, dit helpt om de stamboom aan te vullen.

Het aanvraagformulier lijst alle genetische testen op die uitgevoerd worden in ons laboratorium. Meer gedetailleerde informatie over de verschillende genetische testen kan u vinden in onze labogids. Als een indicatie niet terug te vinden is op het aanvraagformulier, kan u de gewenste genetische analyse specifiëren rechts onderaan op de ommezijde van het aanvraagformulier.

De aparte aanvraagformulieren voor prenataal en preconceptioneel onderzoek, voor NIPT en voor de karakterisering van maligne (verworven) aandoeningen, blijven uiteraard in gebruik.

Een adequaat ingevuld aanvraagformulier en een gepast staal zijn een essentiële stap voor de borging van de kwaliteit, voor de waarde van het resultaat van het genetisch onderzoek en voor het verkrijgen van het resultaat binnen afgesproken doorlooptijd. 

We rekenen graag op uw medewerking en danken u hiervoor.

Gerelateerd

Laatste aanpassing: 13 juni 2024