Nieuwe genetische test
Als eerste in België gebruikt het Leuvense centrum menselijke erfelijkheid sinds kort ‘optische genoommapping’. Bij die nieuwe techniek wordt het DNA eerst zo intact mogelijk in grote moleculen afgezonderd, waarna speciale enzymes fluorescente labels aan bepaalde plaatsen in het DNA hangen en het zo een soort barcode geven. Die code laat toe om elk stuk DNA te identificeren en te vergelijken met het menselijke referentiegenoom. Daarmee wordt het op schaal van de chromosomen onderzocht en kunnen grote afwijkingen worden opgespoord.
Barbara Dewaele, klinisch genetisch laboratoriumspecialist aan het centrum menselijke erfelijkheid: “Chromosomale afwijkingen worden klassiek via karyotypering opgespoord, maar die methode is eerder subjectief, arbeidsintensief en soms minder betrouwbaar. Voor kleine puntmutaties bestaat er onder andere next-generation sequencing (NGS). De nieuwe techniek vormt een belangrijke aanvulling op die bestaande testen: optische genoommapping heeft een hoge resolutie, is gericht op het hele genoom en kan afwijkingen ontdekken die de andere testen missen. Elke test levert andere informatie en samen helpen ze bij het opstellen van een uitgebreid genetisch profiel en van aanbevelingen voor een bepaalde aandoening.”
Subclassificatie
Voorlopig wordt de techniek enkel gebruikt bij acute lymfatische leukemie (ALL) en acute myeloïde leukemie (AML). Jaarlijks krijgen enkele honderden patiënten in Leuven genetische testen bij de diagnose van deze aandoeningen.
“Bij de meeste patiënten wordt de hoofddiagnose gemaakt op basis van klinische symptomen en onderzoeken, maar de genetische test kan verder het subtype van de aandoening bepalen. Die subclassificatie kan belangrijke informatie bieden over de prognose en de meest aangewezen therapie.”
Uitgebreider en sneller
Het grote klinische voordeel is dat de nieuwe test een breder gamma aan genetische varianten kan detecteren, wat de kans op een juiste diagnose verhoogt. Maar er is nog een pluspunt voor patiënten: “De nieuwe test is veel sneller. Waar we tot een jaar geleden nog meer dan twaalf verschillende testen nodig hadden, gebruiken we vandaag optische genoommapping in combinatie met slechts twee andere analyses. Het resultaat is nu beschikbaar binnen 1 à 2 weken, terwijl patiënten vroeger gemakkelijk een maand moesten wachten.”
Verder is het gebruiksgemak voor onderzoekers groot: de techniek werd op de markt gebracht in een betaalbare en volledige kit, inclusief software voor de analyse.
Naar verwachting zal de nieuwe techniek ook meerwaarde hebben bij allerlei andere genetische aandoeningen. Dat wordt in het centrum menselijke erfelijkheid verder onderzocht.
Bij ‘optische genoommapping’ krijgen grote stukken DNA een barcode van fluorescente labels. Daarna worden ze volledig uitgestrekt in de nanokanalen van een speciale chip, gefotografeerd en microscopisch onderzocht. De vergelijking met het menselijk referentiegenoom laat tenslotte toe om grote chromosomale afwijkingen te herkennen. (Afbeelding: © Bionano Genomics)
De nieuwe genetische techniek werd ontwikkeld en op de markt gebracht door de firma Bionano Genomics.
Het Leuvense centrum menselijke erfelijkheid ontving recent een BELAC-accreditatie voor de diagnostische toepassing in de klinische praktijk.