Afspraken
-
+32 16 34 42 48 - hart- en vaatziekten
-
+32 16 34 59 03 - centrum menselijke erfelijkheid
Zeldzaam
Het korte QT syndroom is zeer zeldzaam en komt voor bij 1 op 50.000 tot 1 op 100.000 personen.
Afwijkend ECG
Het korte QT syndroom geeft aanleiding tot een verkorte QT tijd op het ECG.
Het QT interval op het ECG kan wisselen in de tijd, wat de diagnose kan bemoeilijken.
Symptomen
De symptomen van het korte QT syndroom doen zich op alle leeftijden.
- Hartkloppingen
- Flauwvallen
- Soms plots overlijden
Sommige personen met een afwijkend ECG ontwikkelen nooit symptomen.
Erfelijkheid
Bij een minderheid van patiënten kan er een mutatie van genen gevonden worden die het korte QT syndroom verklaart.
Mutatie: verhoogd risico
Indien u een mutatie draagt in een van deze genen, hebt u een verhoogd risico op het ontwikkelen van de aandoening.
Komt niet altijd tot uiting
Niet bij iedereen die drager is van een dergelijke mutatie, komt dit tot uiting: sommige dragers blijven klachtenvrij. We noemen dit 'verminderde penetrantie'.
Overdracht aan kinderen
Bent u drager van een mutatie, dan kunt u het risico op de ziekte doorgeven aan uw kinderen, ongeacht of u zelf klachten hebt.
Kinderen kunnen de mutaties in de genen zowel van de moeder als van de vader erven. De kans is dus 1 op 2 dat het afwijkend gen bij de bevruchting wordt doorgegeven aan het kind.
Eerste mutatie
In de minderheid van de gevallen ontstaat de fout bij uzelf en zijn zowel vader als moeder geen drager van de mutatie. We noemen dit de 'novo mutatie'.
Lees meer over de rol van genen bij korte QT syndroom.
Behandeling
U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).
Onderzoeken en diagnose
Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.
