Soorten
Er zijn momenteel een 5-tal genen geassocieerd met het korte QT syndroom. Mutaties in deze genen veroorzaken stoornissen van bepaalde ionenkanalen in het hart.
Slechts bij een minderheid van de patiënten kan een mutatie gevonden worden met de huidige kennis.
Connectie tussen hartspiercellen
Deze genen coderen voor eiwitten die belangrijk zijn bij de connectie tussen twee hartspiercellen. Deze eiwitten worden met een algemene term 'desmosoom-eiwitten' genoemd.
Over genen en erfelijkheid
Genen kunnen vergeleken worden met recepten: in een gen staat beschreven hoe het lichaam, en dus ook onze hartspiercellen, moeten groeien en functioneren.
Voor elk gen beschikken we over 2 exemplaren: 1 van de vader en 1 van de moeder.
Door een schrijffout of ‘mutatie’ in een gen kan het ‘recept’ onleesbaar of onbruikbaar worden. Dit kan onder andere de elektrische geleiding van de hartspiercellen verstoren.