Wat betekent 'erfelijk of familiaal belast voor borstkanker'?

Verhoogd risico

Bij verhoogd risico door erfelijke borstkanker hebben vrouwen een aangetoond verhoogd risico door een 'fout' (mutatie) in hun erfelijke materiaal. Dit risico is gekoppeld aan een specifiek gen en kan van generatie op generatie worden doorgegeven, dus ook op de kinderen die er al zijn of die nog moeten 'gecreëerd' worden. Vrouwen die de erfelijke afwijking van hun ouders erven, krijgen niet altijd borstkanker, maar hebben wel een verhoogd risico hierop en in sommige gevallen ook op andere kankers, zoals eileider- of eierstokkanker. 

Bij familiale borstkanker zien we in bepaalde families een duidelijk meer frequent voorkomen van borstkanker (en eventueel andere kankers), maar kan er vandaag via erfelijkheidsonderzoek nog geen specifieke erfelijke aanleg voor die kankers aangetoond worden. Dit wil niet zeggen dat er geen eventuele erfelijke aanleg is, maar wel dat die met de huidige wetenschappelijke kennis nog niet opspoorbaar is. In die gevallen is het helaas vandaag niet mogelijk om de familieleden zonder kanker genetisch te testen, en dus is het ook onmogelijk om via IVF het verhoogde risico op borstkanker een halt toe te roepen. 

Wanneer de resultaten van onderzoek in het erfelijkheidscentrum besproken zijn, kan je voor bespreking van je opties en verdere opvolging terecht in de hoogrisico-raadpleging van het borstcentrum. 

Erfelijkheidsonderzoek

Afspraak maken voor een erfelijkheidsonderzoek

Bij een vermoeden van verhoogd risico, kan een erfelijkheidsonderzoek (bloedafname) gebeuren in een door de overheid erkend genetisch centrum na een uitgebreide raadpleging. In de meeste gevallen word je door je (huis)arts doorverwezen, maar je kan ook op eigen initiatief genetisch advies vragen bij het centrum menselijke erfelijkheid van UZ Leuven.

Intakegesprek

Het resultaat van dit onderzoek kan een grote impact hebben op jezelf, maar ook op je omgeving. Daarom hebben een arts-geneticus en ook vaak een counselor een gesprek met jou. Je familiegeschiedenis wordt in kaart gebracht en dan beslis je om wel of niet bloed te laten afnemen. Het resultaat van dit onderzoek kan enkele maanden op zich laten wachten.

Wat het resultaat betekent en hoe je dit naar kinderen, kinderwens, familieleden of verzekeringen toe best aanpakt, wordt je allemaal uitgelegd in een raadpleging.

Resultaat van het erfelijkheidsonderzoek

Gemiddeld wordt er slechts bij 2% van alle vrouwen mét borstkanker een afwijking gevonden in het erfelijk materiaal van een gen dat gepaard gaat met een verhoogd risico op borstkanker. 

Zo'n afwijking noemt met ook (gen)mutatie. Mutaties/fouten in het BRCA1- en het BRCA2-gen zijn de bekendste. Daarnaast kunnen er afwijkingen zijn in het CHEK2-, BARD1-, ATM-, PALP2-, TP53-, PTEN-, CDH1-, RAD5IC- en RAD5ID-gen. Omdat er bij sommige van deze genen naast een verhoogd risico op borstkanker, ook een matig tot sterk verhoogd risico op eierstokkanker bestaat, beschrijven de brochures op de website beide vormen van kanker. 

Al deze genen die gepaard gaan met een duidelijk verhoogd risico op borstkanker, noemen we HBOC-genen (Hereditair borst en ovarium carcinoma genen). Wanneer een erfelijkheidstest wordt aangevraagd, worden in principe al deze HBOC-genen getest. Indien er in de familie reeds geweten is dat er een bepaalde mutatie voorkomt (vb. BRCA1), dan zal enkel dit gen getest worden. Elk gen brengt een specifiek risicopercentage met zich mee. 

Meer weten over de HBOC-genen? 

Meer concrete info over de risico's bij alle specifieke HBOC-genen, vind je in de brochure Erfelijke borst-, eierstok- en eileiderkanker. 

Wanneer DNA-onderzoek in het centrum voor menselijke erfelijkheid niet wijst op een genmutatie, dan gaat men na of er misschien een verhoogd risico bestaat door een familiale vorm van borstkanker. Op basis van persoonlijke risicofactoren en familiale voorgeschiedenis, kan men een risicoberekening maken. 

Familiaal

Bij ongeveer 15-20% van de vrouwen met borstkanker, komt borstkanker frequenter voor in de familie dan verwacht wordt op basis van toeval, maar wordt er op basis van de huidige wetenschappelijke kennis geen mutatie (fout) gevonden in een van de HBOC-genen.

In deze families kan er ook sprake zijn van een matig tot sterk verhoogd risico op borstkanker bij naaste vrouwelijke verwanten. We spreken dan van een familiale vorm van borstkanker. 

De "gezonde vrouwen" moeten wel rekening houden met een verhoogd risico op deze kankers. Ze worden best regelmatig opgevolgd volgens een bepaald schema, afhankelijk van de grootte van het berekend risico dat ze hebben. Afhankelijk van het geschatte risico voor borstkanker (17 tot 30%, >30%), worden specifieke opvolgschema’s voorgesteld.

Een specialist van het erfelijkheidscentrum of een arts van het multidisciplinair borstcentrum, kan je een inschatting geven van je persoonlijk risico op borstkanker in de volgende 10 jaar, alsook een geschat risico op borstkanker tot de leeftijd van 80 jaar. Dit laatste noemt men ook wel eens het lifetime of levenslang risico.

De berekeningen gebeuren aan de hand van het IBIS-instrument. Dit is een scorelijst die aan de hand van je persoonlijke en familiale gegevens een berekening maakt voor je individueel risico vanaf nu over de volgende 10 jaar én voor de rest van je leven. Sommige vrouwen vinden deze inschatting nuttig bij de beslissing om zich wel of niet preventief te laten opereren alsook om de leeftijd te bepalen waarop dit het beste dient te gebeuren.