Naam van verwerkingsverantwoordelijke
University of Miami Miller School of Medicine, Miami, USA (Prof. dr. Stephan Züchner)
Beschrijving
Erfelijke neuropathieën, ook genoemd Charcot-Marie-Tooth neuropathieën (CMT), zijn klinisch en genetisch heterogene aandoeningen die de perifere zenuwen aantasten. Klinische kenmerken zijn spierzwakte in de voeten en handen, gevoelsstoornissen, afwezige reflexen en afwijkende stand van de voeten en tenen. Op heden zijn er meer dan 80 genen gekend die CMT kunnen veroorzaken. Echter, in slechts 50% van de CMT patiënten werd een genetisch defect aangetoond, wat betekent dat meerdere oorzakelijke CMT-genen op vandaag nog niet gekend zijn.
In deze studie zullen we een grote groep van patiënten met een polyneuropathie zonder gekende oorzaak (N=100) screenen voor mutaties door middel van nieuwe genetische technieken (NGS). Bij deze patiënten is reeds een DNA staal beschikbaar van vroegere diagnostische testen, en bijgevolg dient er dus geen nieuwe bloedname uitgevoerd te worden. De genetische analyse dmv NGS zal doorgevoerd worden in de Universiteit van Miami, USA (Miami Miller School of Medicine, Biomedical Research Building (BRB), Room 616, LC: M-860 OR 1501 NW 10th Avenue, Miami, FL 3313, USA) (Prof. dr. Stephan Züchner).
Doelstelling(en)
Het screenen van een grote groep patiënten met een polyneuropathie waarvan de oorzaak op vandaag nog niet gevonden werd, door middel van Next-Generation-Sequencing (NGS), met als doel een (genetische) oorzaak bij zoveel mogelijk patiënten vast te stellen.