Afspraken
Symptomen
De meest voorkomende symptomen van CMT zijn:
- Krachtsverlies distaal in de ledematen: verminderde kracht in tenen, voeten en handen
- Verlies van gevoel distaal in de voeten en de handen
- Holvoeten en hamertenen
- Dunnere en minder krachtige spieren (spieratrofie), vooral in onderbenen
- Minder of geen spiercontractie bij reflexen (hyporeflexie tot areflexie)
Risicofactoren
- CMT komt voor bij ongeveer 30 op 100.000 personen en presenteert zich meestal voor de leeftijd van 30 jaar.
- CMT is een heterogene groep van erfelijke ziekten, die zowel autosomaal dominant, autosomaal recessief als X-gebonden kunnen overgeërfd worden.
- Er zijn meer dan 50 CMT genen gekend.
- Mutaties in het PMP-22 gen op chromosoom 17 (duplicaties) zijn veruit de meest frequente oorzaak van CMT en verantwoordelijk voor ongeveer 30% van alle CMT.
Behandeling
U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).
- Er bestaan geen behandelingen die de ziekteactiviteit afremmen.
- Kinesitherapie
- Multidisciplinaire zorg
Onderzoeken en diagnose
Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.
- Zenuwgeleidingsonderzoek en naald-EMG
- Bloedafname om andere oorzaken van neuropathie op te sporen
- Erfelijkheidstesten
