Sinds 1 juli 2017 wordt de niet-invasieve prenatale test (NIPT) volledig terugbetaald in België. In de twee jaren daarna werden er in totaal 188.330 NIPT-analyses uitgevoerd. Bijna 80 procent van alle zwangere vrouwen koos ervoor om de test te laten doen.
Vandaag wordt de NIPT wereldwijd breed toegepast en heeft hij de klassieke prenatale combinatietest bijna helemaal vervangen.
professor Joris Vermeesch
Professor Joris Vermeesch van het centrum menselijke erfelijkheid in UZ Leuven: “Oorspronkelijk werd de NIPT enkel gebruikt bij risicovolle zwangerschappen, maar vandaag wordt hij wereldwijd breed toegepast en heeft hij de klassieke prenatale combinatietest bijna helemaal vervangen. Toch verschilt de implementatie erg tussen landen. België was het eerste land, en is nog altijd een van de weinige, waar de test volledig wordt terugbetaald. Wij hebben met de genetische centra een uniek kader met veel aandacht voor ethische richtlijnen en genetische counseling die ook wordt terugbetaald. Bovendien kijken we ook naar de bijkomende informatie die de test kan bieden.”
De NIPT is in de eerste plaats bedoeld om trisomie 21, 18 en 13 op te sporen. De studie toonde aan dat bij ongeveer 1 op de 200 zwangerschappen een van die grote afwijkingen wordt vastgesteld. Uit verdere analyses bleek het aantal vals positieve en vals negatieve resultaten uiterst beperkt, wat de betrouwbaarheid van de test bevestigt.
Minder invasieve testen nodig
Verder wijst de studie erop dat het aantal invasieve prenatale testen tussen 2014 en 2018 halveerde door de brede invoering van de NIPT.
Dr. Lore Lannoo, gynaecoloog in UZ Leuven: “Invasieve testen zoals vruchtwaterpuncties en vlokkentesten worden nu minder vaak uitgevoerd om genetische afwijkingen vroeg op te sporen. Ze zijn alleen nog nodig bij een afwijkend NIPT-resultaat of wanneer de eerste echografie mogelijke foetale problemen detecteert. Met de NIPT kunnen we bovendien sommige zwangerschapscomplicaties vroeger opsporen. In andere lopende studies bekijken we of we de reikwijdte van de NIPT nog verder kunnen verbreden, bijvoorbeeld om hoogrisicozwangerschappen te herkennen, wat de test nog veel kostenefficiënter zou maken voor onze gezondheidszorg.”
Met de NIPT kunnen we sommige zwangerschapscomplicaties vroeger opsporen. We onderzoeken of we de reikwijdte van de NIPT verder kunnen verbreden, wat de test nog kostenefficiënter zou maken.
Dr. Lore Lannoo
Minder baby’s met syndroom van Down
Ten slotte stelde de studie ook vast dat er in 2018 een derde minder kinderen met het downsyndroom (trisomie 21) werden geboren dan in 2014. Het gaat om een daling van 0,06% naar 0,04% van alle pasgeborenen. Vermoedelijk komt dat deels door de toegenomen gevoeligheid en bredere toepassing van de NIPT de afgelopen jaren.
“De grote meerderheid van de vrouwen bij wie de NIPT wijst op trisomie 21, kiest voor een afbreking van de zwangerschap. Dat blijft natuurlijk een ethische kwestie die in het maatschappelijk debat een plaats moet krijgen. Belangrijk is dat we uitgebreide genetische counseling bieden bij elke afwijkende test, zodat ouders zelf een geïnformeerde keuze kunnen maken”, besluit professor Vermeesch.
Over de NIPT
De niet-invasieve prenatale test (NIPT) is een genetische screening bij de zwangere vrouw op basis van een bloedstaal, waarin naast eigen DNA ook erfelijk materiaal van de baby zit. De test kan ernstige genetische afwijkingen detecteren en ook het geslacht van de baby onthullen, als ouders dat willen weten. De test kan worden afgenomen vanaf 12 weken zwangerschap.
De NIPT is vooral bedoeld om trisomie – de aanwezigheid van drie in plaats van twee versies – van de chromosomen 21, 18 en 13 op te sporen. Dat zijn de drie grootste chromosomale afwijkingen die ernstige aandoeningen kunnen veroorzaken, waaronder het syndroom van Down (trisomie 21).
In de Belgische genetische centra neemt de NIPT niet alleen de drie bovenstaande, maar álle chromosomen onder de loep (genoomwijde test). Daardoor kan de test ook andere zeldzame genetische afwijkingen blootleggen en dat niet alleen bij de baby, maar ook bij de zwangere vrouw zelf. Die ‘bijkomende bevindingen’ moeten volgens de Belgische bio-ethische richtlijnen worden meegedeeld aan de moeder als ze klinisch relevantie informatie bevatten. Het gaat dan bijvoorbeeld om afwijkingen die het verdere verloop van de zwangerschap kunnen beïnvloeden, ernstige ontwikkelingsstoornissen veroorzaken bij het kind of een hoog risico dragen op aandoeningen voor de aanstaande moeder.