Meer dan een half miljoen mensen in België hebben een zeldzame ziekte. Anders gezegd: zij hebben een aandoening die voorkomt bij minder dan 1 op de 2.000 inwoners. Zeldzame ziekten zijn vaak ernstig en complex, en net door hun zeldzaamheid is het moeilijker om de juiste diagnose en behandeling te krijgen. Vandaag zijn er zo'n 6.100 zeldzame ziekten bekend, waarvan ruim 70% een erfelijke oorzaak heeft en al voorkomt op kinderleeftijd
Achter al die percentages zitten vooral veel mensen, elk met hun eigen zeldzame verhaal. Maak kennis met Fleur (21) en Seth (4), twee van de meer dan 33.000 patiënten met een zeldzame ziekte die we in UZ Leuven jaarlijks opvolgen.
Het verhaal van Fleur (21)
Fleur (21) ziet eruit als een doorsnee jonge vrouw. Wat je niet zou vermoeden, is dat ze wacht op een niertransplantatie. Fleur heeft sinds haar geboorte het syndroom van Alport, een erfelijke nieraandoening die ook het gehoor en het zicht aantast. De ziekte treft vooral jongens, maar Fleur erfde twee aangetaste genen van haar ouders. Die zijn allebei drager van het gen, wat extra zeldzaam is. Ook Fleurs oudere zus heeft Alport, maar stelt het goed door medicatie. Die medicatie slaat bij Fleur niet aan. Hoelang het wachten is op een nieuwe nier, is onzeker: levende donatie via een familielid is geen optie door de erfelijke factor.
Ontsnappen in een boek
De impact van Alport op Fleurs dagelijkse leven is groot. Opstaan en gaan slapen doet ze met een nierdialyseapparaat, haar studies staan voorlopig on hold. Wel steekt ze elke dag een handje toe in het familiebedrijf. "Ik probeer bezig te blijven en niet te veel na te denken over de transplantatie, maar je wordt er elke dag mee geconfronteerd", vertelt ze. "Na de transplantatie hoop ik een zo normaal mogelijk leven te leiden." In tussentijd maakt ze haar ziekte bespreekbaar voor jongeren via video's op TikTok, gaat ze vaak wandelen en leest ze boeken. "In een boek kan ik helemaal opgaan. Dan zit ik in een ander verhaal en hoef ik even niet met mijn eigen leven bezig te zijn. Even ontsnappen, da's heel fijn."
Maak kennis met Fleur
Het verhaal van Seth (4)
Seth (4) is geboren met SCID (severe combined immunodeficiency), een zeldzame primaire immuunaandoening waardoor hij geen immuunsysteem heeft. Dat maakt dat je lichaam niet kan vechten tegen ziektes, virussen of bacteriën. Zonder behandeling kan een kindje maar zo'n twee jaar overleven. Toen Seth amper zes maanden oud was, kreeg hij na een acute spoedopname en een doorverwijzing naar het universitair ziekenhuis van Antwerpen, uiteindelijk de diagnose van SCID. Daarop werd hij doorverwezen naar UZ Leuven voor gespecialiseerde opvolging.
Sethje raketje
De kleine Seth moest een beenmergtransplantatie krijgen. Vijf maanden lang lag hij in strikte isolatie in het ziekenhuis tot er een donor gevonden werd die perfect compatibel was. Het beenmerg sloeg gelukkig aan, en enkele dagen voor zijn eerste verjaardag mocht Seth naar huis. Eten vormt nog een probleem en ook zijn zicht is erg slecht, maar Seth zet dapper door.. "Wij zeggen 'Sethje raketje'", vertelt mama Jolien, "omdat hij door zijn behandeling gevlogen is. Door zijn grote wilskracht en ook de grote hulp van de familie is het een succesverhaal geweest."
Mama Jolien doet haar verhaal
Specifieke aanpak in UZ Leuven
Als referentieziekenhuis voor zeldzame ziekten heeft UZ Leuven meer dan 50 multidisciplinaire teams om zeldzame aandoeningen te behandelen. Die aanpak, waarbij de kennis rond zeldzame ziekten per medische discipline gebundeld wordt, is nodig om zo snel mogelijk de juiste diagnose te stellen en een behandeling op te starten.
Om elke patiënt met een zeldzame ziekte de meest gespecialiseerde zorg te kunnen bieden, is het noodzakelijk om ook buiten de ziekenhuismuren de krachten te bundelen. Door internationale netwerken uit te bouwen, kunnen levensreddende expertise en uiterst zeldzame casussen gedeeld worden en hoeven artsen en patiënten minder naar het buitenland te reizen. Op het niveau van de Vlaamse netwerken werken universitaire en algemene ziekenhuizen, de huisartsenkring Domus Medica en verschillende patiëntenverenigingen samen om de gepaste zorg voor zeldzame ziekten voor elke patiënt toegankelijk te maken.
Onze aanpak in cijfers
-
- Ruim 300 betrokken artsen in uiteenlopende disciplines
- Meer dan 50 multidisciplinaire teams
- Zo’n 33.000 patiënten per jaar
- Meer dan 6.000 gekende zeldzame ziekten
- Al 42 door Sciensano erkende referentiecentra
- Lid van 22 Europese Referentienetwerken (ERN's) en 23 Vlaamse netwerken voor zeldzame ziekten
#deeljekleuren
'Deel je kleuren' is voor het tweede jaar op rij het centrale thema in de campagne van RaDiOrg, de koepelvereniging die zich in ons land inzet voor de belangen van mensen met zeldzame ziekten. Door kleuren te delen, toon je je steun voor mensen die leven met een zeldzame ziekte.
De verlichting van openbare gebouwen in de campagnekleuren is één van de concrete acties waarvoor ook UZ Leuven en de Stad Leuven de handen in elkaar slaan. Zo kleurde het Vredesmonument op het Martelarenplein in Leuven op 29 februari in blauw en groen.
