Spinale musculaire atrofie is een erfelijke neuromusculaire aandoening, waarbij de spieren progressief verzwakken door een DNA-fout in het SMN1 gen dat codeert voor het SMN (survival of motor neuron) eiwit. Bij een tekort van dat eiwit sterven de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg progressief af, met toenemende spierzwakte, ademhalings- en slikproblemen tot gevolg. Ieder jaar worden in ons land 8 tot 10 baby’s met deze zeldzame aandoening geboren.
Geavanceerde gentherapie
Sinds 1 december 2021 wordt de gentherapie voor de behandeling van SMA, Zolgensma®, terugbetaald voor een deel van de patiënten: kinderen met de meest ernstige vorm, SMA type 1, en kinderen die presymptomatisch door neonatale screening worden opgespoord. Artsen van UZ Leuven behandelden in juli een eerste patiëntje met het commerciële product.
Prof. dr. Liesbeth De Waele, kinderneuroloog met expertise in neuromusculaire aandoeningen bij kinderen: “Zolgensma® is een van de nieuwere en meer geavanceerde producten die toch een behoorlijke impact heeft op de levenskwaliteit en -verwachting van kinderen met SMA. We behandelden reeds meerdere patiënten met Zolgensma®, maar dat gebeurde steeds in het kader van een klinische studie. Het is de eerste keer in UZ Leuven dat een patiëntje behandeld is met het commercieel beschikbare, terugbetaalde product. De behandeling verliep vlot en hij stelt het zeer goed.”
Neonatale screening
Sinds december 2022 wordt er via de hielprik bij pasgeboren baby’s in Vlaanderen ook gescreend op SMA. Als de ziekte dan al wordt vastgesteld, vaak vóór er klinische symptomen zijn, kan een snelle behandeling volgen waardoor onherstelbare schade aan de motorneuronen wordt voorkomen, en het grootste deel van de patiënten een normale motorische ontwikkeling kan doormaken.
Prof. dr. De Waele: “We zijn uiteraard heel tevreden dat er nu ook neonatale screening voor SMA gebeurt in Vlaanderen. Bij een positieve screening wordt alles op alles gezet om het patiëntje zo snel mogelijk te kunnen behandelen, want elk uur telt. Studies hebben aangetoond dat de resultaten met Zolgensma® bij presymptomatische behandeling spectaculair zijn: een groot deel van de kinderen zal, afhankelijk van het genotype, na de behandeling een normale motorische ontwikkeling doormaken. Dit dure product kan maar maximaal effectief zijn wanneer het in dat heel vroege stadium wordt toegediend.”
Later stadium
Ook in een later stadium waarin al symptomen aanwezig zijn, zoals bij de baby die in UZ Leuven behandeld werd, heeft het medicijn alsnog een grote impact. Door het verder afsterven van motorneuronen te voorkomen, stabiliseert Zolgensma® de aandoening en kan de motorische ontwikkeling in zekere mate verder evolueren.
De opvolging van kinderen behandeld met Zolgensma® is op dit moment nog beperkt, gezien het medicijn pas recent op de markt is gekomen. Daarom kunnen nog geen uitspraken gedaan worden over het effect van het medicijn op lange termijn. Verder is het belangrijk om op te merken dat Zolgensma® SMA niet volledig kan genezen. Ook na de behandeling blijft aandacht voor eventuele extra ondersteunende multidisciplinaire zorg belangrijk.