PGD in de lift
Genetische pre-implantatiediagnostiek (PGD) is een techniek om genetische afwijkingen op te sporen bij embryo’s na in-vitrofertilisatie (IVF). Omdat van alsmaar meer ziekten de genetische oorzaak bekend is, zoals bij spierziekten of erfelijke borst- en darmkanker, doen meer en meer koppels een beroep op PGD. Zo kunnen ze de overdracht van de aandoening naar het kind vermijden.
Traditioneel gaat aan PGD een lange voorbereiding vooraf. Voor elke genetische aandoening moet de onderzoeker een specifieke test ontwikkelen die bovendien specifiek is voor elke familie. Die voorbereiding vraagt veel werk en duurt gemiddeld 3 tot 6 maanden.
De nieuwe test spoort álle mogelijke genetische aandoeningen op, ook complexere afwijkingen die de traditionele testen niet konden vinden
Nieuwe techniek
Een multidisciplinair onderzoeksteam van het Leuvense centrum menselijke erfelijkheid ontwikkelde onder leiding van prof. dr. Thierry Voet en prof. dr. Joris Vermeesch een nieuwe generische methodiek om alle familiaal overgeërfde genetische aandoeningen te analyseren in een embryo.
De lange voorbereidingstijden behoren daardoor tot het verleden en koppels kunnen sneller geholpen worden. Bovendien kan de nieuwe test álle mogelijke genetische aandoeningen opsporen, met inbegrip van complexere afwijkingen die de traditionele testen niet konden vinden. De test detecteert ook chromosomale afwijkingen, zoals trisomie 21 (downsyndroom), wat de kwaliteit van de teruggeplaatste embryo’s kan verbeteren.
Resultaten betrouwbaarder dan voordien
Tot nu was de genomische analyse van één enkele cel afkomstig van het embryo drie dagen na de bevruchting heel gevoelig voor fouten. De nieuwe analysemethode filtert die fouten grotendeels weg, waardoor de resultaten veel betrouwbaarder zijn dan in het verleden. Bij een vergelijkende studie met de klassieke methodes toont de nieuwe analysetechniek een betere gevoeligheid.
Wereldprimeur
De techniek – een wereldprimeur – wordt sinds januari 2015 toegepast in het Leuvens universitair fertiliteitscentrum en het centrum menselijke erfelijkheid in UZ Leuven. Er wordt samengewerkt om ook andere onderzoekers en IVF-centra toegang te bieden tot de innovatieve methode.
Het vernieuwende karakter van de methode leidde al tot de prijs voor het beste en meest beloftevolle onderzoeksproject tijdens het jaarlijkse congres van de Amerikaanse vereniging van humane genetica. De methode werd ook gepubliceerd in The American Journal of Human Genetics.