In onze lichaamscellen zit het genetisch materiaal (DNA) opgeslagen in de celkern, een membraan omsloten deel van de cel.
Het LaminB1-eiwit vormt een essentieel onderdeel van het kernmembraan en is evolutionair sterk geconserveerd. In samenwerking met een Amerikaanse onderzoeksgroep kon aangetoond worden dat de kernmembranen in de cellen van de betrokken patiënten abnormaal gevormd worden, met ernstige impact op de ontwikkeling van de hersenen.
Naast Belgische patiënten werden er via internationale samenwerking ook patiënten uit Italië, VS en de Verenigde Arabische Emiraten gediagnosticeerd met deze nieuwe en zeer zeldzame aandoening.
Het onderzoek onder leiding van prof. dr. Hilde Van Esch werd gepubliceerd in The American Journal of Human Genetics.
Relevante wetenschappelijke publicatie
De novo variants in LMNB1 cause pronounced syndromic microcephaly and disruption of nuclear envelope integrity
Francesca Cristofoli, Tonya Moss, Hannah W. Moore, Koen Devriendt, Heather Flanagan-Steet, Melanie May, Julie Jones, Filip Roelens, Carmen Fons, Anna Fernandez, Loreto Martorell, Angelo Selicorni, Silvia Maitz, Giuseppina Vitiello, Gerd Van der Hoeven, Steven A. Skinner, Mathieu Bollen, Joris R. Vermeesch, Richard Steet, Hilde Van Esch