De studie zal 800 pasgeboren baby’s en adolescenten met een verstandelijke beperking of ontwikkelingsstoornis recruteren om deel te nemen aan de studie. De helft van de patiënten en hun ouders zal volledige genoomanalyse (whole genome sequencing) krijgen, terwijl bij de andere helft het tradionele onderzoek voor dit soort aandoeningen gebeurt. Vandaag bestaat dat onderzoek uit een analyse van de 2% van het menselijke genoom dat al gekend is. Met een whole genome-screening zullen de onderzoekers bijna 100 procent van het genoom van een patiënt zien, dus ook die gebieden van het genoom waarover de kennis nog beperkt is.
Ongeveer 1% van de baby’s wordt geboren met een zeldzame ontwikkelingsstoornis of verstandelijke beperking. Bij de helft is de oorzaak daarvan nog niet gekend.
Prof. Joris Vermeesch van het Leuvense centrum menselijke erfelijkheid en hoofdonderzoeker van de studie: “We verwachten dat we bij minstens 10% van de patiënten juistere diagnoses zullen kunnen stellen. Waarschijnlijk zullen we ook nieuwe oorzaken van ontwikkelingsstoornissen vinden dankzij de volledige genoomanalyses. Door het stellen van een diagnose kunnen artsen vaak betere beslissingen nemen over de behandeling en de opvolging van de ziekte. Bovendien is een diagnosestelling ontzettend belangrijk voor de ouders, die willen weten waar hun kind aan toe is. Als zij nog een kinderwens hebben, kan een diagnose het herhalingsrisico bepalen en kunnen zij een geïnformeerde fertiliteitskeuze maken.”
We verwachten dat we met volledige genoomanalyse bij minstens 10% van de patiënten juistere diagnoses zullen kunnen stellen.Prof. Joris Vermeesch, centrum menselijke erfelijkheid
Bevolkingsbrede genomische gezondheidszorg
Prof. Joris Vermeesch: “Genoomanalyses zijn belangrijk voor het identificeren van genetische oorzaken bij kinderen met zeldzame ontwikkelingsstoornissen. Het duurt soms vijf tot zeven jaar om de juiste diagnose te vinden voor dergelijke aandoeningen, wat vaak zorgt voor een aantal gemiste kansen om de jonge patiënt de juiste behandeling te geven. De kans bestaat bovendien dat de toepassing van volledige genoomanalyses bij patiënten met ontwikkelingsstoornissen een eerste stap is naar een bevolkingsbrede genomische gezondheidszorg. De genetische analyse zal een belangrijke schakel zijn in de uitbouw van gepersonaliseerde geneeskunde.
Behalve de diagnostische meerwaarde wil de studie ook de economische impact meten. Door de gezondheidseconomische aspecten mee in kaart te brengen, baant de studie de weg naar een mogelijke systematische implementatie van dergelijke genoomwijde analyse.
De studie zal een jaar in beslag nemen en gebeurt in samenwerking met Illumina, dat de reagentia levert voor de sequencingtoestellen. Het centrum menselijke erfelijkheid (CME) van UZ Leuven coördineert de studie, waaraan ook de centra voor medische genetica van Gent, Antwerpen, VUB, ULB, UCL en Luik deelnemen.