In het centrum menselijke erfelijkheid (CME) van UZ Leuven vinden de genetische raadplegingen van het ziekenhuis plaats. Patiënten met een erfelijke aandoening krijgen hier advies, een diagnose en een behandeling. Naast het medische luik is er veel aandacht voor de sociale, ethische en psychologische aspecten. Jaarlijks hebben medewerkers van het CME gemiddeld 6.000 patiëntencontacten.
Om een diagnose te stellen voert het CME jaarlijks ongeveer 40.000 genetische testen uit op patiëntenstalen afkomstig uit het hele land. De laboratoriumtesten sporen moleculaire defecten op bij erfelijke aandoeningen op, maar ook bij kanker, zoals voor patiënten met leukemie, andere vormen van hematologische kanker en vaste tumoren.
Voortrekker in genetisch onderzoek
De genetische experts gebruiken de nieuwste technologieën voor chromosomaal en moleculair genetisch onderzoek. Voor genoomwijde analyses maken ze gebruik van array-technologie, next generation sequencing en SNP-typering. De diagnotische laboratoria van het CME zorgen voor een voortdurende ontwikkeling en implementatie van genetische testen. Zo begon UZ Leuven als eerste ziekenhuis in België met de niet-invasieve NIPT-test voor zwangere vrouwen, die de eerste risicovolle vruchtwaterpunctie of vlokkentest heeft vervangen om afwijkingen zoals het syndroom van Down bij het ongeboren kind op te sporen. Ook de genetische test om borstkanker op te sporen werd in Leuven op punt gesteld. Met een DNA-onderzoek kan men afwijkingen in het BRCA1- en BCRA2-gen opsporen, zowel bij personen bij wie al kanker werd vastgesteld als bij familieleden bij wie nog geen kanker werd vastgesteld.
In Leuven worden bovendien de eerste volledige genoomanalyses uitgevoerd met toepassingen in het ziekenhuis voor patiënten. Het CME is daarmee één van de voortrekkers op het gebied van genomische geneeskunde. De Genomics Core Leuven ondersteunt het centrum menselijke erfelijkheid door alle analysemethodes en technische platformen samen te brengen onder één dak.