Certaines maladies sont si rares qu'il faut parfois beaucoup de temps avant qu'un diagnostic correct soit possible et qu'un traitement adéquat puisse être mis en place. Dans le cas des maladies congénitales et familiales ou des maladies touchant plusieurs organes, telles que les maladies systémiques, les maladies métaboliques et les déficiences immunitaires, le diagnostic est souvent particulièrement difficile à établir en raison des symptômes diffus, parfois contradictoires.
Il n'est évidemment pas possible d'apporter toutes ces connaissances sur toutes les maladies rares à une seule équipe. Les connaissances diagnostiques et thérapeutiques requises sont si vastes et si profondément spécialisées qu'une organisation appropriée est nécessaire. À l'UZ Leuven, une distinction est donc faite en termes d'organisation de la porte d'entrée entre les patients présentant des symptômes et des images cliniques évocateurs d'une pathologie pour un organe et les symptômes et images cliniques qui ne sont pas évocateurs d'un organe et qui présentent donc des symptômes plus non spécifiques et des résultats diagnostiques (incohérents).
Les patients peuvent ensuite être orientés vers l'une des équipes multidisciplinaires ou des conventions sur les maladies rares.